Badanie wpływu pegwisomantu na nadmiar hormonu wzrostu w zespole McCune-Albrighta

W tym badaniu zbadany zostanie wpływ pegwisomantu na nadmiar hormonu wzrostu u pacjentów z zespołem McCune-Albrighta (MAS). Pacjenci z tą chorobą cierpią na poliostotyczną dysplazję włóknistą - stan, w którym obszary normalnej kości są zastępowane włóknistym wzrostem podobnym do tkanki bliznowatej, nieprawidłową pigmentacją skóry (znamiona) i przedwczesnym (wczesnym) dojrzewaniem. Około 10 procent pacjentów ma nadmiar hormonu wzrostu (GH). GH stymuluje produkcję innego hormonu zwanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1 (IGF-1). Razem GH i IGF-1 wpływają na wzrost kości. Nadmiar tych hormonów w MAS może powodować przerost kości twarzy, dłoni i stóp, nadmierne pocenie się lub wzrost.

Pegvisomant to syntetyczny lek, który wiąże się z receptorami komórkowymi, w których normalnie wiązałby się GH, zapobiegając w ten sposób naturalnie występującemu hormonowi stymulującemu IGF-1 i wzrost kości w normalny sposób. Badanie to ma sprawdzić, czy pegwisomant obniży poziom IGF-1 we krwi i złagodzi skutki nadmiaru hormonu wzrostu, w tym ból kości, obrót kostny, obrzęk i pocenie się dłoni i stóp oraz nieprawidłowe poziomy powiązanych hormonów.

Pacjenci, u których wykonano badanie przesiewowe w kierunku dysplazji wieloogniskowej i MAS zgodnie z protokołem NIH 98-D-0145, u których stwierdzono MAS z nadmiarem hormonu wzrostu, kwalifikują się do tego 36-tygodniowego badania. Protokół przesiewowy obejmuje wywiad i badanie fizykalne, badania krwi i moczu, badania słuchu, oczu i zębów, ocenę bólu i sprawności fizycznej, badania przesiewowe układu hormonalnego i kości, różne badania obrazowe kości, w tym rezonans magnetyczny (MRI) i tomografię komputerową ( tomografia komputerowa) i biopsja kości u pacjentów powyżej 6 roku życia.

Uczestnicy obecnego badania będą otrzymywać codziennie zastrzyki z pegwisomantu lub placebo (substancja nieaktywna) przez 12 tygodni, po czym nastąpi 6-tygodniowy okres „wymywania” bez leku. Następnie pacjenci, którzy otrzymywali placebo, zostaną przeniesieni na pegwisomant przez kolejne 12 tygodni, a ci, którzy otrzymali pegwisomant, otrzymają placebo. Po tym nastąpi kolejny 6-tygodniowy okres wymywania. Lek i placebo zostaną wstrzyknięte pod skórę, podobnie jak zastrzyki z insuliny. Badania krwi i moczu będą wykonywane na początku badania i powtarzane co 6 tygodni aż do zakończenia badania.