Een onderzoek naar de effecten van Pegvisomant op een teveel aan groeihormoon bij het McCune-Albright-syndroom

Deze studie onderzoekt het effect van pegvisomant op de overmaat aan groeihormoon bij patiënten met het McCune-Albright-syndroom (MAS). Patiënten met deze ziekte hebben polyostotische fibreuze dysplasie - een aandoening waarbij gebieden van normaal bot worden vervangen door fibreuze groei vergelijkbaar met littekenweefsel, abnormale huidpigmentatie (geboortevlekken) en vroegrijpe (vroege) puberteit. Ongeveer 10 procent van de patiënten heeft een teveel aan groeihormoon (GH). GH stimuleert de productie van een ander hormoon genaamd insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1). Samen beïnvloeden GH en IGF-1 de botgroei. De overmaat van deze hormonen in MAS kan overmatige groei van de botten van het gezicht, handen en voeten, overmatig zweten of grotere lengte veroorzaken.

Pegvisomant is een synthetisch medicijn dat zich bindt aan celreceptoren waar GH normaal gesproken zou binden, waardoor wordt voorkomen dat het natuurlijk voorkomende hormoon IGF-1 en botgroei stimuleert zoals normaal. Deze studie zal zien of pegvisomant de bloedspiegels van IGF-1 zal verlagen en de effecten van een teveel aan groeihormoon zal verminderen, waaronder botpijn, botvernieuwing, zwelling en zweten van handen en voeten, en abnormale niveaus van verwante hormonen.

Patiënten die werden gescreend op polyostotische fibreuze dysplasie en MAS volgens NIH-protocol 98-D-0145 en MAS met een overmaat aan groeihormoon bleken te hebben, komen in aanmerking voor dit 36 ​​weken durende onderzoek. Het screeningsprotocol omvat een anamnese en lichamelijk onderzoek, bloed- en urinetests, gehoor-, oog- en tandonderzoeken, pijn- en fysieke functie-evaluaties, endocriene en botscreeningstests, verschillende botbeeldvormingsonderzoeken, waaronder magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en computertomografie ( CT) scans en botbiopsie bij patiënten ouder dan 6 jaar.

Deelnemers aan de huidige studie zullen gedurende 12 weken dagelijks injecties krijgen met pegvisomant of placebo (een inactieve stof), gevolgd door een "wash-out"-periode van 6 weken zonder medicatie. Vervolgens zullen patiënten die een placebo kregen, worden overgeschakeld, of "gekruist", om nog eens 12 weken pegvisomant te krijgen, en degenen die pegvisomant hebben gekregen, zullen een placebo krijgen. Dit wordt gevolgd door nog een uitwasperiode van 6 weken. Het medicijn en de placebo worden onder de huid geïnjecteerd, vergelijkbaar met insuline-injecties. Bloed- en urinetests worden uitgevoerd aan het begin van het onderzoek en worden om de 6 weken herhaald tot het einde van het onderzoek.