Kantasolusiirto leukosyyttien adheesion puutteen hoitoon

Tämä tutkimus tutkii muunnetun kantasolusiirtomenettelyn turvallisuutta ja tehokkuutta leukosyyttien adheesion puutteen (LAD) hoidossa. LAD on perinnöllinen leukosyyttien (infektioita torjuvien valkosolujen) verisairaus, joka jättää potilaat alttiiksi hengenvaarallisille infektioille. Luovutettujen kantasolujen (luuytimen tuottamat solut, jotka kypsyvät verisoluiksi) siirto voi parantaa LAD-potilaiden immuunijärjestelmää. Tämä toimenpide sisältää kuitenkin merkittävän kuolemanriskin, erityisesti potilailla, joilla on aktiivinen infektio, koska se vaatii immuunijärjestelmän täydellisen tukahduttamista suuriannoksisella kemoterapialla ja säteilyllä. Lisäksi luovuttajan T-solut (eräänlainen valkosolutyyppi) voivat aiheuttaa niin sanottua graft vs. host -tautia (GvHD), jossa luovuttajasolut tunnistavat potilaan solut vieraiksi ja muodostavat immuunivasteen tuhotakseen ne. . Näiden riskien vähentämiseksi luovuttajan T-solut poistetaan muista siirrettävistä kantasoluista.

LAD-potilaat, jotka painavat vähintään 12 kg (26,4 LB), joilla ei ole aktiivista infektiota ja joiden perheenjäsen on sopiva luovuttaja, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Raskaana olevat tai imettävät naiset eivät voi osallistua. Hakijoilta vaaditaan sairaushistoria, lääkärintarkastus ja verikokeet, keuhkojen ja sydämen toimintatutkimukset, ruumiin röntgenkuvat tai tietokonetomografia (CT) sekä hammas- ja silmätutkimukset. He täyttävät kyselylomakkeet, jotka mittaavat emotionaalista hyvinvointia, elämänlaatua ja älykkyyttä (kykyä oppia ja ymmärtää).

Kantasoluja kerätään sekä potilaalta että luovuttajalta. Tätä varten G-CSF-hormonia ruiskutetaan ihon alle useiden päivien ajan kantasolujen siirtämiseksi luuytimestä verenkiertoon. Kantasolut kerätään afereesilla, jossa veri vedetään toiseen käsivarteen asetetun neulan läpi ja pumpataan koneeseen, joka erottaa ja poistaa tarvittavat solut. Loput verestä palautetaan sitten toisen käden neulan kautta.

Ennen elinsiirtoa keskuslaskimolinja (iso muoviputki) asetetaan suureen laskimoon. Tämä letku voi jäädä kehoon ja sitä voidaan käyttää koko hoitojakson ajan luovutettujen kantasolujen kuljettamiseen, lääkkeiden antamiseen, verensiirtoon ja verinäytteiden ottamiseen tarvittaessa. Useita päiviä ennen elinsiirtoa potilaat aloittavat hoito-ohjelman pieniannoksisen kemoterapian syklofosfamidilla, fludarabiinilla ja Campath 1H:lla. Kun kuntoutushoito on suoritettu, kantasolut infusoidaan. Luovuttajien hylkimisen estämiseksi siklosporiinia annetaan suun kautta tai laskimoon 1 kuukauden kuluttua siirtotoimenpiteestä.

Keskimääräinen sairaalahoitoaika kantasolusiirron vuoksi on 21 päivää. Kotiutuksen jälkeen potilaat palaavat seurantakäynneille viikoittain tai kahdesti viikossa 2-3 kuukauden ajan. Näihin vierailuihin sisältyy oireiden tarkistus, fyysinen tarkastus ja verikokeita. Seuraavat käynnit ajoitetaan 4, 6, 9 ja 12 kuukauden kuluttua siirrosta tai useammin tarvittaessa ja sen jälkeen vuosittain