Stamcelletransplantation til behandling af leukocytadhæsionsmangel

Denne undersøgelse vil undersøge sikkerheden og effektiviteten af ​​en modificeret stamcelletransplantationsprocedure til behandling af leukocytadhæsionsmangel (LAD). LAD er en arvelig blodsygdom af leukocytter (infektionsbekæmpende hvide blodlegemer), der efterlader patienter sårbare over for livstruende infektioner. Transplantation af donerede stamceller (celler produceret af knoglemarven, der modnes til blodceller) kan forbedre immunsystemet hos patienter med LAD. Denne procedure indebærer dog en betydelig risiko for død, især hos patienter med aktiv infektion, fordi den kræver fuldstændig undertrykkelse af immunsystemet med højdosis kemoterapi og stråling. Derudover kan T-celler (en type hvide blodlegemer) fra donoren forårsage det, der kaldes graft vs. host disease (GvHD), hvor donorcellerne genkender patientens celler som fremmede og starter en immunreaktion for at ødelægge dem . For at forsøge at reducere disse risici vil donorens T-celler blive fjernet fra resten af ​​stamcellerne, der skal transplanteres.

Patienter med LAD, der vejer mindst 12 kg (26,4 LB), som ikke har en aktiv infektion, og som har et familiemedlem, der er en velmatchet donor, kan være berettiget til denne undersøgelse. Gravide eller ammende kvinder må ikke deltage. Kandidater vil have en sygehistorie, fysisk undersøgelse og blodprøver, lunge- og hjertefunktionsprøver, røntgenbilleder eller computertomografi (CT) scanninger af kroppen og tand- og øjenundersøgelser. De vil udfylde spørgeskemaer, der måler følelsesmæssigt velvære, livskvalitet og intelligens (evnen til at lære og forstå).

Stamceller vil blive indsamlet fra både patient og donor. For at gøre dette vil hormonet G-CSF blive injiceret under huden i flere dage for at flytte stamceller fra knoglemarven til blodbanen. Stamcellerne vil blive opsamlet ved aferese, hvor blod trækkes gennem en nål placeret i den ene arm og pumpes ind i en maskine, der adskiller og fjerner de nødvendige celler. Resten af ​​blodet returneres derefter gennem en nål i den anden arm.

Før transplantationen placeres en central venelinje (stort plastikrør) i en større vene. Dette rør kan blive i kroppen og bruges under hele behandlingsperioden til at levere de donerede stamceller, give medicin, transfusionere blod, hvis det er nødvendigt, og udtage blodprøver. Flere dage før transplantationsproceduren vil patienter påbegynde et konditioneringsregime med lavdosis kemoterapi med cyclophosphamid, fludarabin og Campath 1H. Når konditionsbehandlingen er afsluttet, vil stamcellerne blive infunderet. For at hjælpe med at forhindre afstødning af donorceller vil ciclosporin blive givet gennem munden eller via vene, startende 1 måned efter transplantationsproceduren.

Den gennemsnitlige indlæggelsestid for stamcelletransplantation er 21 dage. Efter udskrivelsen vender patienterne tilbage til opfølgende klinikbesøg ugentligt eller to gange ugentligt i 2 til 3 måneder. Disse besøg vil omfatte et symptomtjek, fysisk undersøgelse og blodprøver. Efterfølgende besøg vil blive planlagt 4, 6, 9 og 12 måneder efter transplantationen, eller oftere, hvis det er nødvendigt, og derefter årligt