Transplante de células-tronco para tratar a deficiência de adesão leucocitária

Este estudo investigará a segurança e a eficácia de um procedimento modificado de transplante de células-tronco para o tratamento da deficiência de adesão leucocitária (LAD). LAD é uma doença sanguínea hereditária dos leucócitos (glóbulos brancos que combatem infecções) que deixa os pacientes vulneráveis ​​a infecções com risco de vida. O transplante de células-tronco doadas (células produzidas pela medula óssea que amadurecem em células sanguíneas) pode melhorar o sistema imunológico de pacientes com LAD. No entanto, esse procedimento acarreta um risco significativo de morte, principalmente em pacientes com infecção ativa, pois requer a supressão completa do sistema imunológico com altas doses de quimioterapia e radiação. Além disso, as células T (um tipo de glóbulo branco) do doador podem causar o que é chamado de doença do enxerto contra o hospedeiro (GvHD), na qual as células do doador reconhecem as células do paciente como estranhas e montam uma resposta imune para destruí-las. . Para tentar reduzir esses riscos, as células T do doador serão removidas do restante das células-tronco a serem transplantadas.

Pacientes com LAD que pesam pelo menos 12 kg (26,4 LB), que não têm uma infecção ativa e que têm um membro da família que é um doador compatível podem ser elegíveis para este estudo. Grávidas ou lactantes não podem participar. Os candidatos terão um histórico médico, exame físico e exames de sangue, testes de função pulmonar e cardíaca, raios-X ou tomografia computadorizada (TC) do corpo e exames dentários e oftalmológicos. Eles preencherão questionários que medem bem-estar emocional, qualidade de vida e inteligência (capacidade de aprender e entender).

As células-tronco serão coletadas do paciente e do doador. Para fazer isso, o hormônio G-CSF será injetado sob a pele por vários dias para mover as células-tronco da medula óssea para a corrente sanguínea. As células-tronco serão coletadas por aférese, onde o sangue é retirado por meio de uma agulha colocada em um braço e bombeado para uma máquina que separa e remove as células necessárias. O resto do sangue é então devolvido através de uma agulha no outro braço.

Antes do transplante, uma linha venosa central (grande tubo de plástico) é colocada em uma veia principal. Este tubo pode permanecer no corpo e ser usado durante todo o período de tratamento para entregar as células-tronco doadas, administrar medicamentos, transfundir sangue, se necessário, e colher amostras de sangue. Vários dias antes do procedimento de transplante, os pacientes iniciarão um regime de condicionamento de quimioterapia de baixa dose com ciclofosfamida, fludarabina e Campath 1H. Quando a terapia de condicionamento estiver concluída, as células-tronco serão infundidas. Para ajudar a prevenir a rejeição de células de doadores, a ciclosporina será administrada por via oral ou intravenosa a partir de 1 mês após o procedimento de transplante.

A média de internação para transplante de células-tronco é de 21 dias. Após a alta, os pacientes retornarão para visitas clínicas de acompanhamento semanalmente ou duas vezes por semana durante 2 a 3 meses. Essas visitas incluirão uma verificação de sintomas, exame físico e exames de sangue. As consultas subsequentes serão agendadas aos 4, 6, 9 e 12 meses após o transplante, ou com mais frequência, se necessário, e depois anualmente