Przeszczep komórek macierzystych w leczeniu niedoboru adhezji leukocytów

Badanie to zbada bezpieczeństwo i skuteczność zmodyfikowanej procedury przeszczepu komórek macierzystych w leczeniu niedoboru adhezji leukocytów (LAD). LAD jest dziedzicznym zaburzeniem krwi leukocytów (białych krwinek zwalczających infekcje), które sprawia, że ​​pacjenci są podatni na zagrażające życiu infekcje. Przeszczep oddanych komórek macierzystych (komórek wytwarzanych przez szpik kostny, które dojrzewają do komórek krwi) może poprawić układ odpornościowy pacjentów z LAD. Jednak ta procedura niesie ze sobą znaczne ryzyko zgonu, szczególnie u pacjentów z aktywną infekcją, ponieważ wymaga całkowitego stłumienia układu odpornościowego za pomocą chemioterapii w dużych dawkach i radioterapii. Ponadto limfocyty T (rodzaj krwinek białych) pochodzące od dawcy mogą powodować tak zwaną chorobę przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD), w której komórki dawcy rozpoznają komórki pacjenta jako obce i uruchamiają odpowiedź immunologiczną w celu ich zniszczenia . Aby spróbować zmniejszyć to ryzyko, komórki T dawcy zostaną usunięte z pozostałych komórek macierzystych przeznaczonych do przeszczepu.

Pacjenci z LAD, którzy ważą co najmniej 12 kg (26,4 LB), którzy nie mają czynnej infekcji i których członek rodziny jest dobrze dobranym dawcą, mogą kwalifikować się do tego badania. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą brać udziału. Kandydaci będą mieli historię medyczną, badanie fizykalne i badania krwi, testy czynnościowe płuc i serca, zdjęcia rentgenowskie lub tomografię komputerową (CT) ciała oraz badania dentystyczne i okulistyczne. Wypełnią kwestionariusze, które mierzą samopoczucie emocjonalne, jakość życia i inteligencję (umiejętność uczenia się i rozumienia).

Komórki macierzyste zostaną pobrane zarówno od pacjenta, jak i od dawcy. Aby to zrobić, hormon G-CSF będzie wstrzykiwany pod skórę przez kilka dni, aby przenieść komórki macierzyste ze szpiku kostnego do krwioobiegu. Komórki macierzyste zostaną pobrane za pomocą aferezy, podczas której krew jest pobierana przez igłę umieszczoną w jednym ramieniu i pompowana do maszyny oddzielającej i usuwającej wymagane komórki. Reszta krwi jest następnie zwracana przez igłę w drugim ramieniu.

Przed przeszczepem centralna linia żylna (duża plastikowa rurka) jest umieszczana w głównej żyle. Ta rurka może pozostać w ciele i być używana przez cały okres leczenia do dostarczania dawców komórek macierzystych, podawania leków, przetaczania krwi w razie potrzeby i pobierania próbek krwi. Kilka dni przed zabiegiem przeszczepu pacjenci rozpoczną kondycjonujący schemat niskodawkowej chemioterapii cyklofosfamidem, fludarabiną i Campath 1H. Po zakończeniu terapii kondycjonującej następuje infuzja komórek macierzystych. Aby zapobiec odrzuceniu komórek dawcy, cyklosporyna będzie podawana doustnie lub dożylnie, począwszy od 1 miesiąca po zabiegu przeszczepu.

Średni czas pobytu w szpitalu w przypadku przeszczepu komórek macierzystych wynosi 21 dni. Po wypisie pacjenci będą powracać na wizyty kontrolne w klinice co tydzień lub dwa razy w tygodniu przez 2 do 3 miesięcy. Wizyty te będą obejmować kontrolę objawów, badanie fizykalne i badania krwi. Kolejne wizyty będą planowane po 4, 6, 9 i 12 miesiącach od przeszczepu lub częściej, jeśli zajdzie taka potrzeba, a następnie raz w roku