백혈구 부착 결핍 치료를 위한 줄기 세포 이식

이 연구는 백혈구 부착 결핍(LAD) 치료를 위한 수정된 줄기 세포 이식 절차의 안전성과 유효성을 조사할 것입니다. LAD는 환자를 생명을 위협하는 감염에 취약하게 만드는 백혈구(감염과 싸우는 백혈구)의 유전성 혈액 장애입니다. 기증된 줄기 세포(혈액 세포로 성숙되는 골수에 의해 생성된 세포)의 이식은 LAD 환자의 면역 체계를 향상시킬 수 있습니다. 그러나 이 절차는 고용량 화학 요법과 방사선으로 면역 체계를 완전히 억제해야 하기 때문에 특히 활동성 감염 환자의 경우 사망 위험이 큽니다. 또한 기증자의 T 세포(백혈구의 일종)는 이식편대숙주병(GvHD)이라는 질병을 일으킬 수 있습니다. 이 질병에서 기증자 세포는 환자의 세포를 외부 세포로 인식하고 면역 반응을 일으켜 파괴합니다. . 이러한 위험을 줄이기 위해 이식할 나머지 줄기 세포에서 기증자의 T 세포를 제거합니다.

체중이 12kg(26.4LB) 이상이고 활동성 감염이 없고 기증자가 잘 맞는 가족이 있는 LAD 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 임산부나 모유 수유 중인 여성은 참가할 수 없습니다. 응시자는 병력, 신체 검사 및 혈액 검사, 폐 및 심장 기능 검사, 신체의 X-레이 또는 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔, 치과 및 눈 검사를 받게 됩니다. 그들은 정서적 웰빙, 삶의 질 및 지능(학습 및 이해 능력)을 측정하는 설문지를 작성할 것입니다.

줄기 세포는 환자와 기증자 모두에게서 수집됩니다. 이를 위해 골수에서 혈류로 줄기 세포를 이동시키기 위해 호르몬 G-CSF를 며칠 동안 피부 아래에 주사합니다. 줄기 세포는 한쪽 팔에 있는 바늘을 통해 혈액을 채취하여 필요한 세포를 분리 및 제거하는 기계로 펌핑되는 성분채집법으로 수집됩니다. 그런 다음 나머지 혈액은 다른 쪽 팔의 바늘을 통해 반환됩니다.

이식 전에 중심정맥관(큰 플라스틱 관)을 대정맥에 삽입합니다. 이 튜브는 체내에 머물면서 전체 치료 기간 동안 기증된 줄기 세포를 전달하고, 약물을 투여하고, 필요한 경우 혈액을 수혈하고, 혈액 샘플을 채취하는 데 사용할 수 있습니다. 이식 절차 며칠 전에 환자는 시클로포스파미드, 플루다라빈 및 Campath 1H를 사용한 저용량 화학 요법의 컨디셔닝 요법을 시작합니다. 컨디셔닝 요법이 완료되면 줄기 세포가 주입됩니다. 공여 세포의 거부 반응을 방지하기 위해 이식 절차 1개월 후부터 사이클로스포린을 경구 또는 정맥으로 투여합니다.

줄기 세포 이식을 위한 평균 입원 기간은 21일입니다. 퇴원 후 환자는 2~3개월 동안 매주 또는 매주 2회 후속 클리닉 방문을 위해 돌아올 것입니다. 이러한 방문에는 증상 확인, 신체 검사 및 혈액 검사가 포함됩니다. 후속 방문은 이식 후 4, 6, 9, 12개월에, 또는 필요한 경우 더 자주, 그리고 매년