Trasplante de células madre para tratar la deficiencia de adhesión de leucocitos

Este estudio investigará la seguridad y eficacia de un procedimiento de trasplante de células madre modificado para tratar la deficiencia de adhesión de leucocitos (LAD). La LAD es un trastorno sanguíneo hereditario de los leucocitos (glóbulos blancos que combaten las infecciones) que deja a los pacientes vulnerables a infecciones potencialmente mortales. El trasplante de células madre donadas (células producidas por la médula ósea que maduran en células sanguíneas) puede mejorar el sistema inmunológico de los pacientes con LAD. Sin embargo, este procedimiento conlleva un riesgo significativo de muerte, particularmente en pacientes con infección activa porque requiere la supresión completa del sistema inmunitario con dosis altas de quimioterapia y radiación. Además, las células T (un tipo de glóbulo blanco) del donante pueden causar lo que se denomina enfermedad de injerto contra huésped (EICH), en la que las células del donante reconocen las células del paciente como extrañas y generan una respuesta inmunitaria para destruirlas. . Para intentar reducir estos riesgos, se extraerán las células T del donante del resto de células madre a trasplantar.

Los pacientes con LAD que pesan al menos 12 kg (26,4 LB), que no tienen una infección activa y que tienen un familiar que es un donante compatible pueden ser elegibles para este estudio. No podrán participar mujeres embarazadas o en período de lactancia. Los candidatos tendrán un historial médico, un examen físico y análisis de sangre, pruebas de función pulmonar y cardíaca, radiografías o tomografías computarizadas (TC) del cuerpo, y exámenes dentales y oculares. Completarán cuestionarios que miden el bienestar emocional, la calidad de vida y la inteligencia (la capacidad de aprender y comprender).

Las células madre se recolectarán tanto del paciente como del donante. Para hacer esto, se inyectará la hormona G-CSF debajo de la piel durante varios días para mover las células madre de la médula ósea al torrente sanguíneo. Las células madre se recolectarán por aféresis, donde se extrae sangre a través de una aguja colocada en un brazo y se bombea a una máquina que separa y extrae las células requeridas. Luego, el resto de la sangre se devuelve a través de una aguja en el otro brazo.

Antes del trasplante, se coloca una línea venosa central (tubo de plástico grande) en una vena principal. Este tubo puede permanecer en el cuerpo y usarse durante todo el período de tratamiento para administrar las células madre donadas, administrar medicamentos, transfundir sangre, si es necesario, y extraer muestras de sangre. Varios días antes del procedimiento de trasplante, los pacientes comenzarán un régimen de acondicionamiento de quimioterapia de dosis baja con ciclofosfamida, fludarabina y Campath 1H. Cuando se complete la terapia de acondicionamiento, se infundirán las células madre. Para ayudar a prevenir el rechazo de las células del donante, la ciclosporina se administrará por vía oral o intravenosa a partir de 1 mes después del procedimiento de trasplante.

La estadía promedio en el hospital para el trasplante de células madre es de 21 días. Después del alta, los pacientes regresarán para visitas clínicas de seguimiento semanalmente o dos veces por semana durante 2 a 3 meses. Estas visitas incluirán una verificación de síntomas, un examen físico y análisis de sangre. Las visitas posteriores se programarán a los 4, 6, 9 y 12 meses después del trasplante, o con mayor frecuencia si es necesario, y luego anualmente