干细胞移植治疗白细胞粘附缺陷

本研究将调查改良干细胞移植手术治疗白细胞粘附缺陷 (LAD) 的安全性和有效性。 LAD 是一种遗传性白细胞（抗感染白细胞）血液病，使患者容易受到危及生命的感染。 移植捐赠的干细胞（由成熟为血细胞的骨髓产生的细胞）可以改善 LAD 患者的免疫系统。 然而，这种手术有很大的死亡风险，特别是在活动性感染的患者中，因为它需要用高剂量化疗和放疗完全抑制免疫系统。 此外，来自供体的 T 细胞（一种白细胞）可能会导致所谓的移植物抗宿主病 (GvHD)，在这种疾病中，供体细胞将患者的细胞识别为外来细胞，并发起免疫反应来摧毁它们. 为了尽量降低这些风险，捐赠者的 T 细胞将从待移植的其余干细胞中移除。

体重至少 12 公斤（26.4 磅）、没有活动性感染并且家庭成员匹配良好的供体的 LAD 患者可能有资格参加本研究。 孕妇或哺乳期妇女不得参加。 候选人将接受病史、身体检查和血液检查、肺和心脏功能检查、X 射线或身体计算机断层扫描 (CT) 扫描，以及牙科和眼科检查。 他们将填写问卷，衡量情绪健康、生活质量和智力（学习和理解的能力）。

干细胞将从患者和捐赠者身上采集。 为此，将在皮下注射激素 G-CSF 数日，以将干细胞从骨髓转移到血液中。 干细胞将通过单采术收集，血液通过放置在一只手臂上的针头抽取，然后泵入分离和去除所需细胞的机器中。 其余的血液然后通过另一只手臂上的针头返回。

移植前，将中央静脉管（大塑料管）置入主静脉。 该管可以留在体内，并在整个治疗期间用于输送捐赠的干细胞、给药、输血（如果需要）和抽取血液样本。 在移植手术前几天，患者将开始使用环磷酰胺、氟达拉滨和 Campath 1H 进行低剂量化疗的预处理方案。 当调理治疗完成后，干细胞将被注入。 为帮助防止对供体细胞的排斥反应，将在移植手术后 1 个月开始通过口服或静脉注射环孢菌素。

干细胞移植的平均住院时间为 21 天。 出院后，患者将每周或每周两次返回门诊进行随访，持续 2 至 3 个月。 这些访问将包括症状检查、身体检查和血液检查。 随后的访问将安排在移植后的 4、6、9 和 12 个月，或根据需要更频繁，然后每年一次