Vaihe 1 AAV2-hRPE65v2-vektorin jatkotutkimus potilailla, joilla on Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA) 2

Sisällyttämiskriteerit:

• Aiempi osallistuminen vaiheen 1 tutkimukseen, jossa AAV2-hRPE65v2:ta annettiin yksipuolisesti subretinaalisesti.
• Näöntarkkuus on yhtä suuri tai suurempi kuin valon havaitseminen.
• Riittävästi eläviä verkkokalvosoluja kontralateraalisessa, aiemmin injektoimattomassa silmässä, määritettynä ei-invasiivisilla tavoilla, kuten optisella koherenssitomografialla (OCT) ja/tai oftalmoskopialla. Täytyy olla joko: 1) verkkokalvon alue posteriorisessa navassa > 100 µm, joka näkyy OCT:ssä; 2) ≥ 3 verkkokalvon levyaluetta ilman surkastumista tai pigmentin rappeutumista posteriorisessa navassa; tai 3) jäljellä oleva näkökenttä 50 fiksaatioasteen sisällä.
• Halukkuus noudattaa protokollaa ja pitkäaikaista seurantaa, josta on osoituksena kirjallinen tietoinen suostumus tai vanhempien lupa ja tutkittavan suostumus (tarvittaessa).

Poissulkemiskriteerit:

• Ei pysty tai halua täyttää tutkimuksen vaatimuksia.
• Osallistuminen mihin tahansa muuhun tutkimuslääkkeen tutkimukseen viimeisen kuuden kuukauden aikana.
• Retinoidiyhdisteiden tai esiasteiden käyttö, jotka voivat mahdollisesti olla vuorovaikutuksessa RPE65-entsyymin biokemiallisen aktiivisuuden kanssa; henkilöt, jotka lopettavat näiden yhdisteiden käytön 18 kuukaudeksi, voivat tulla tukikelpoisiksi.
• Edellinen silmänsisäinen leikkaus kuuden kuukauden sisällä.
• Tunnettu herkkyys lääkkeille, jotka on suunniteltu käytettäväksi perioperatiivisella kaudella.
• Aiemmin olemassa olevat silmäsairaudet, kuten glaukooma tai monimutkaiset systeemiset sairaudet, jotka estävät suunnitellun leikkauksen tai voivat häiritä tutkimuksen tulkintaa. Monimutkaisia ​​systeemisiä sairauksia ovat sellaiset, joissa itse sairaus tai taudin hoito voi muuttaa silmän toimintaa. Esimerkkejä ovat pahanlaatuiset kasvaimet, joiden hoito voi vaikuttaa keskushermoston toimintaan (esimerkiksi: silmän kiertoradan sädehoito; leukemia, johon liittyy keskushermosto/näköhermo). Diabetes- tai sirppisolusairauspotilaat suljettaisiin pois, jos heillä olisi merkkejä pitkälle edenneestä retinopatiasta (esim. makulaturvotus tai proliferatiiviset muutokset). Myös henkilöt, joilla on (hankittu tai synnynnäinen) immuunipuutos, eivät sisälly siihen, koska he voivat olla alttiita opportunistisille infektioille (kuten CMV-retiniitti).
• Hedelmällisessä iässä olevat henkilöt, jotka ovat raskaana tai eivät halua käyttää tehokasta ehkäisyä neljän kuukauden ajan vektorin antamisen jälkeen.
• Mikä tahansa muu ehto, joka ei salli mahdollisen koehenkilön suorittaa seurantatutkimuksia tutkimuksen aikana ja tekee tutkijan mielestä potentiaalisen tutkittavan tutkimukseen sopimattoman.
• Kohteita EI suljeta pois sukupuolen, rodun tai etnisen taustan perusteella.