Estudio de seguimiento de fase 1 del vector AAV2-hRPE65v2 en sujetos con amaurosis congénita de Leber (LCA) 2

Criterios de inclusión:

• Participación previa en el estudio de fase 1 con administración subretiniana unilateral de AAV2-hRPE65v2.
• Agudeza visual igual o superior a la percepción de la luz.
• Células retinales viables suficientes en el ojo contralateral, no inyectado previamente, determinado por medios no invasivos, como tomografía de coherencia óptica (OCT) y/u oftalmoscopia. Debe tener: 1) un área de retina dentro del polo posterior de > 100 µm mostrada en OCT; 2) ≥ 3 áreas discales de retina sin atrofia o degeneración pigmentaria dentro del polo posterior; o 3) campo visual restante dentro de los 50 grados de fijación.
• Voluntad de adherirse al protocolo y seguimiento a largo plazo como lo demuestra el consentimiento informado por escrito o el permiso de los padres y el asentimiento del sujeto (cuando corresponda).

Criterio de exclusión:

• No puede o no quiere cumplir con los requisitos del estudio.
• Participación en cualquier otro estudio de un fármaco en investigación en los últimos seis meses.
• Uso de compuestos retinoides o precursores que potencialmente podrían interactuar con la actividad bioquímica de la enzima RPE65; las personas que suspendan el uso de estos compuestos durante 18 meses pueden ser elegibles.
• Cirugía intraocular previa dentro de los seis meses.
• Sensibilidad conocida a los medicamentos previstos para su uso en el período perioperatorio.
• Afecciones oculares preexistentes, como glaucoma o enfermedades sistémicas complicadas que impedirían la cirugía planificada o podrían interferir con la interpretación del estudio. Las enfermedades sistémicas complicadas incluirían aquellas en las que la propia enfermedad, o el tratamiento de la enfermedad, puede alterar la función ocular. Algunos ejemplos son las neoplasias malignas cuyo tratamiento podría afectar la función del sistema nervioso central (por ejemplo: tratamiento con radiación de la órbita; leucemia con afectación del SNC/nervio óptico). Los sujetos con diabetes o enfermedad de células falciformes serían excluidos si tuvieran alguna manifestación de retinopatía avanzada (p. edema macular o cambios proliferativos). También quedarían excluidos los sujetos con inmunodeficiencia (adquirida o congénita) ya que podría haber susceptibilidad a infecciones oportunistas (como la retinitis por CMV).
• Individuos en edad fértil que están embarazadas o que no desean usar métodos anticonceptivos efectivos durante los cuatro meses posteriores a la administración del vector.
• Cualquier otra condición que no le permita al sujeto potencial completar los exámenes de seguimiento durante el transcurso del estudio y, en opinión del investigador, hace que el sujeto potencial no sea apto para el estudio.
• Los sujetos NO serán excluidos en función de su género, raza o etnia.