Fáze 1 navazující studie vektoru AAV2-hRPE65v2 u subjektů s Leberovou kongenitální amaurózou (LCA) 2

Kritéria pro zařazení:

• Předchozí účast ve studii fáze 1 s jednostranným subretinálním podáváním AAV2-hRPE65v2.
• Zraková ostrost stejná nebo větší než vnímání světla.
• Dostatek životaschopných buněk sítnice v kontralaterálním, dříve neinjikovaném oku, jak je stanoveno neinvazivními prostředky, jako je optická koherentní tomografie (OCT) a/nebo oftalmoskopie. Musí mít buď: 1) oblast sítnice v zadním pólu > 100 µm zobrazenou na OCT; 2) ≥ 3 oblasti disku sítnice bez atrofie nebo pigmentové degenerace v zadním pólu; nebo 3) zbývající zorné pole do 50 stupňů fixace.
• Ochota dodržovat protokol a dlouhodobé sledování doložené písemným informovaným souhlasem nebo souhlasem rodičů a souhlasem subjektu (pokud je to relevantní).

Kritéria vyloučení:

• Neschopnost nebo ochotu splnit požadavky studie.
• Účast na jakékoli jiné studii zkoumaného léku během posledních šesti měsíců.
• Použití retinoidních sloučenin nebo prekurzorů, které by mohly potenciálně interagovat s biochemickou aktivitou enzymu RPE65; jedinci, kteří přestanou užívat tyto sloučeniny po dobu 18 měsíců, se mohou stát způsobilými.
• Předchozí nitrooční operace do šesti měsíců.
• Známá citlivost na léky plánované pro použití v perioperačním období.
• Preexistující oční onemocnění, jako je glaukom, nebo komplikující systémová onemocnění, která by znemožnila plánovanou operaci nebo by mohla narušit interpretaci studie. Komplikující systémová onemocnění by zahrnovala ty, u kterých může samotné onemocnění nebo léčba onemocnění změnit oční funkci. Příkladem jsou malignity, jejichž léčba by mohla ovlivnit funkci centrálního nervového systému (například: radiační léčba očnice; leukémie s postižením CNS/očního nervu). Jedinci s diabetem nebo srpkovitou anémií by byli vyloučeni, pokud by měli jakýkoli projev pokročilé retinopatie (např. makulární edém nebo proliferativní změny). Rovněž by byli vyloučeni jedinci s imunodeficiencí (získanou nebo vrozenou), protože by mohla být náchylná k oportunní infekci (jako je CMV retinitida).
• Jedinci ve fertilním věku, kteří jsou těhotní nebo nechtějí používat účinnou antikoncepci po dobu čtyř měsíců po podání vektoru.
• Jakákoli jiná podmínka, která by potenciálnímu subjektu neumožňovala dokončit kontrolní vyšetření v průběhu studie a podle názoru zkoušejícího činí potenciálního subjektu nevhodným pro studii.
• Subjekty NEBUDOU vyloučeny na základě jejich pohlaví, rasy nebo etnického původu.