Étude de suivi de phase 1 du vecteur AAV2-hRPE65v2 chez des sujets atteints d'amaurose congénitale de Leber (LCA) 2

Critère d'intégration:

• Participation antérieure à l'étude de phase 1 avec administration sous-rétinienne unilatérale d'AAV2-hRPE65v2.
• Acuité visuelle égale ou supérieure à la perception lumineuse.
• Suffisamment de cellules rétiniennes viables dans l'œil controlatéral, précédemment non injecté, tel que déterminé par des moyens non invasifs, tels que la tomographie par cohérence optique (OCT) et/ou l'ophtalmoscopie. Doit avoir soit : 1) une zone de rétine dans le pôle postérieur de > 100 µm montrée en OCT ; 2) ≥ 3 zones discales de la rétine sans atrophie ou dégénérescence pigmentaire dans le pôle postérieur ; ou 3) champ visuel restant à moins de 50 degrés de fixation.
• Volonté d'adhérer au protocole et au suivi à long terme, comme en témoigne le consentement éclairé écrit ou l'autorisation parentale et l'assentiment du sujet (le cas échéant).

Critère d'exclusion:

• Incapable ou refusant de répondre aux exigences de l'étude.
• Participation à toute autre étude d'un médicament expérimental au cours des six derniers mois.
• Utilisation de composés rétinoïdes ou de précurseurs susceptibles d'interagir avec l'activité biochimique de l'enzyme RPE65 ; les personnes qui cessent d'utiliser ces composés pendant 18 mois peuvent devenir éligibles.
• Chirurgie intraoculaire antérieure dans les six mois.
• Sensibilité connue aux médicaments dont l'utilisation est prévue dans la période périopératoire.
• Conditions oculaires préexistantes, telles que le glaucome, ou complications de maladies systémiques qui empêcheraient la chirurgie prévue ou pourraient interférer avec l'interprétation de l'étude. Les maladies systémiques qui compliquent incluraient celles dans lesquelles la maladie elle-même, ou le traitement de la maladie, peut altérer la fonction oculaire. Des exemples sont des tumeurs malignes dont le traitement pourrait affecter la fonction du système nerveux central (par exemple : radiothérapie de l'orbite ; leucémie avec atteinte du SNC/nerf optique). Les sujets atteints de diabète ou de drépanocytose seraient exclus s'ils présentaient une manifestation de rétinopathie avancée (par ex. œdème maculaire ou changements prolifératifs). Seraient également exclus les sujets présentant une immunodéficience (acquise ou congénitale) car il pourrait y avoir une sensibilité aux infections opportunistes (telles que la rétinite à CMV).
• Les personnes en âge de procréer qui sont enceintes ou qui ne souhaitent pas utiliser une contraception efficace pendant les quatre mois suivant l'administration du vecteur.
• Toute autre condition qui ne permettrait pas au sujet potentiel de compléter les examens de suivi au cours de l'étude et, de l'avis de l'investigateur, rend le sujet potentiel inapte à l'étude.
• Les sujets ne seront PAS exclus en raison de leur sexe, de leur race ou de leur origine ethnique.