Fase 1-opfølgningsundersøgelse af AAV2-hRPE65v2-vektor i forsøgspersoner med Leber Congenital Amaurosis (LCA) 2

Inklusionskriterier:

• Tidligere deltagelse i fase 1 studie med unilateral, subretinal administration af AAV2-hRPE65v2.
• Synsstyrke lig med eller større end lysopfattelse.
• Tilstrækkelige levedygtige retinale celler i det kontralaterale, tidligere ikke-injicerede øje, som bestemt ved ikke-invasive metoder, såsom optisk kohærenstomografi (OCT) og/eller oftalmoskopi. Skal have enten: 1) et område af nethinden inden for den posteriore pol på > 100 µm vist på OCT; 2) ≥ 3 diskusområder af nethinden uden atrofi eller pigmentdegeneration inden for den bageste pol; eller 3) resterende synsfelt inden for 50 grader af fiksering.
• Vilje til at overholde protokollen og langsigtet opfølgning som dokumenteret ved skriftligt informeret samtykke eller forældres tilladelse og samtykke (hvis relevant).

Ekskluderingskriterier:

• Ude af stand eller vilje til at opfylde kravene til undersøgelsen.
• Deltagelse i enhver anden undersøgelse af et forsøgslægemiddel inden for de seneste seks måneder.
• Anvendelse af retinoidforbindelser eller prækursorer, der potentielt kan interagere med RPE65-enzymets biokemiske aktivitet; personer, der ophører med at bruge disse forbindelser i 18 måneder, kan blive berettiget.
• Forudgående intraokulær operation inden for seks måneder.
• Kendt følsomhed over for medicin planlagt til brug i den perioperative periode.
• Eksisterende øjensygdomme, såsom glaukom, eller komplicerende systemiske sygdomme, der ville udelukke den planlagte operation eller kunne forstyrre fortolkningen af ​​undersøgelsen. Komplicerende systemiske sygdomme vil omfatte dem, hvor selve sygdommen eller behandlingen for sygdommen kan ændre øjenfunktionen. Eksempler er maligniteter, hvis behandling kan påvirke centralnervesystemets funktion (for eksempel: strålebehandling af kredsløbet; leukæmi med CNS/optisk nervepåvirkning). Personer med diabetes eller seglcellesygdom ville blive udelukket, hvis de havde nogen manifestation af fremskreden retinopati (f. makulaødem eller proliferative ændringer). Personer med immundefekt (erhvervet eller medfødt) vil også blive udelukket, da der kunne være modtagelighed for opportunistisk infektion (såsom CMV-retinitis).
• Personer i den fødedygtige alder, som er gravide eller uvillige til at bruge effektiv prævention i fire måneder efter vektorindgivelse.
• Enhver anden betingelse, der ikke ville tillade den potentielle forsøgsperson at gennemføre opfølgende undersøgelser i løbet af undersøgelsen, og efter investigatorens opfattelse gør det potentielle emne uegnet til undersøgelsen.
• Emner vil IKKE blive ekskluderet baseret på deres køn, race eller etnicitet.