Estudo de seguimento de fase 1 do vetor AAV2-hRPE65v2 em indivíduos com amaurose congênita de Leber (LCA) 2

Critério de inclusão:

• Participação prévia no estudo de Fase 1 com administração subretiniana unilateral de AAV2-hRPE65v2.
• Acuidade visual igual ou superior à percepção luminosa.
• Células retinianas viáveis ​​suficientes no olho contralateral, previamente não injetado, conforme determinado por meios não invasivos, como tomografia de coerência óptica (OCT) e/ou oftalmoscopia. Deve ter: 1) uma área da retina dentro do pólo posterior de > 100 µm mostrada na OCT; 2) ≥ 3 áreas de disco de retina sem atrofia ou degeneração pigmentar no polo posterior; ou 3) campo visual restante dentro de 50 graus de fixação.
• Vontade de aderir ao protocolo e acompanhamento de longo prazo, conforme evidenciado por consentimento informado por escrito ou permissão dos pais e consentimento do sujeito (quando aplicável).

Critério de exclusão:

• Incapaz ou relutante em atender aos requisitos do estudo.
• Participação em qualquer outro estudo de um medicamento experimental nos últimos seis meses.
• Uso de compostos retinóides ou precursores que possam potencialmente interagir com a atividade bioquímica da enzima RPE65; indivíduos que interromperem o uso desses compostos por 18 meses podem se tornar elegíveis.
• Cirurgia intraocular prévia dentro de seis meses.
• Sensibilidade conhecida a medicamentos planejados para uso no período perioperatório.
• Condições oculares pré-existentes, como glaucoma, ou doenças sistêmicas complicadas que impediriam a cirurgia planejada ou poderiam interferir na interpretação do estudo. Doenças sistêmicas complicadas incluiriam aquelas em que a própria doença, ou o tratamento para a doença, pode alterar a função ocular. Exemplos são malignidades cujo tratamento pode afetar a função do sistema nervoso central (por exemplo: tratamento de radiação da órbita; leucemia com envolvimento do SNC/nervo óptico). Indivíduos com diabetes ou doença falciforme seriam excluídos se tivessem qualquer manifestação de retinopatia avançada (por exemplo, edema macular ou alterações proliferativas). Também seriam excluídos indivíduos com imunodeficiência (adquirida ou congênita), pois poderia haver suscetibilidade a infecções oportunistas (como retinite por CMV).
• Indivíduos com potencial para engravidar que estejam grávidas ou que não queiram usar métodos contraceptivos eficazes por quatro meses após a administração do vetor.
• Qualquer outra condição que não permita que o sujeito em potencial conclua os exames de acompanhamento durante o estudo e, na opinião do investigador, torne o sujeito em potencial inadequado para o estudo.
• Os indivíduos NÃO serão excluídos com base em seu gênero, raça ou etnia.