Fase 1 vervolgstudie van AAV2-hRPE65v2-vector bij proefpersonen met Leber Congenital Amaurosis (LCA) 2

Inclusiecriteria:

• Eerdere deelname aan fase 1-onderzoek met unilaterale, subretinale toediening van AAV2-hRPE65v2.
• Gezichtsscherpte gelijk aan of groter dan lichtperceptie.
• Voldoende levensvatbare netvliescellen in contralateraal, niet eerder geïnjecteerd oog, bepaald met niet-invasieve middelen, zoals optische coherentietomografie (OCT) en/of oftalmoscopie. Moet het volgende hebben: 1) een gebied van het netvlies binnen de achterste pool van > 100 µm, weergegeven op OCT; 2) ≥ 3 schijfgebieden van het netvlies zonder atrofie of pigmentdegeneratie in de achterpool; of 3) resterend gezichtsveld binnen 50 graden fixatie.
• Bereidheid om zich te houden aan het protocol en follow-up op lange termijn, zoals blijkt uit schriftelijke geïnformeerde toestemming of toestemming van de ouders en instemming van de proefpersoon (indien van toepassing).

Uitsluitingscriteria:

• Niet kunnen of willen voldoen aan de eisen van de studie.
• Deelname aan enig ander onderzoek naar een geneesmiddel in onderzoek in de afgelopen zes maanden.
• Gebruik van retinoïde verbindingen of voorlopers die mogelijk kunnen interageren met de biochemische activiteit van het RPE65-enzym; personen die gedurende 18 maanden stoppen met het gebruik van deze verbindingen, kunnen in aanmerking komen.
• Voorafgaande intraoculaire chirurgie binnen zes maanden.
• Bekende gevoeligheid voor medicijnen die gepland zijn voor gebruik in de peri-operatieve periode.
• Reeds bestaande oogaandoeningen, zoals glaucoom, of complicerende systemische ziekten die de geplande operatie zouden verhinderen of de interpretatie van het onderzoek zouden kunnen verstoren. Complicerende systemische ziekten zijn die waarbij de ziekte zelf, of de behandeling voor de ziekte, de oogfunctie kan veranderen. Voorbeelden zijn maligniteiten waarvan de behandeling de werking van het centrale zenuwstelsel kan aantasten (bijvoorbeeld: bestraling van de oogkas; leukemie met betrokkenheid van CZS/oogzenuw). Proefpersonen met diabetes of sikkelcelziekte zouden worden uitgesloten als ze een manifestatie van gevorderde retinopathie hadden (bijv. macula-oedeem of proliferatieve veranderingen). Eveneens uitgesloten zijn proefpersonen met immunodeficiëntie (verworven of aangeboren) omdat er gevoeligheid zou kunnen zijn voor opportunistische infectie (zoals CMV-retinitis).
• Personen in de vruchtbare leeftijd die zwanger zijn of geen effectieve anticonceptie willen gebruiken gedurende vier maanden na vectortoediening.
• Elke andere omstandigheid waardoor de potentiële proefpersoon geen vervolgonderzoeken in de loop van het onderzoek kan voltooien en die, naar de mening van de onderzoeker, de potentiële proefpersoon ongeschikt maakt voor het onderzoek.
• Onderwerpen worden NIET uitgesloten op basis van hun geslacht, ras of etniciteit.