Fase 1 oppfølgingsstudie av AAV2-hRPE65v2 vektor hos personer med Leber medfødt amaurose (LCA) 2

Inklusjonskriterier:

• Tidligere deltagelse i fase 1-studie med unilateral, subretinal administrering av AAV2-hRPE65v2.
• Synsstyrke lik eller større enn lysoppfatning.
• Tilstrekkelig levedyktige retinale celler i kontralaterale, tidligere uinjiserte øye, bestemt ved ikke-invasive metoder, som optisk koherenstomografi (OCT) og/eller oftalmoskopi. Må ha enten: 1) et område av netthinnen innenfor den bakre polen på > 100 µm vist på OCT; 2) ≥ 3 diskområder på netthinnen uten atrofi eller pigmentdegenerasjon innenfor den bakre polen; eller 3) gjenværende synsfelt innenfor 50 grader av fiksering.
• Vilje til å følge protokollen og langsiktig oppfølging som dokumentert ved skriftlig informert samtykke eller tillatelse fra foreldre og samtykke (der det er aktuelt).

Ekskluderingskriterier:

• Kan eller ønsker ikke å oppfylle kravene til studiet.
• Deltakelse i en hvilken som helst annen studie av et undersøkelseslegemiddel i løpet av de siste seks månedene.
• Bruk av retinoidforbindelser eller forløpere som potensielt kan interagere med den biokjemiske aktiviteten til RPE65-enzymet; personer som slutter å bruke disse forbindelsene i 18 måneder kan bli kvalifisert.
• Før intraokulær kirurgi innen seks måneder.
• Kjent følsomhet overfor medisiner som er planlagt brukt i den perioperative perioden.
• Eksisterende øyesykdommer, som glaukom, eller kompliserende systemiske sykdommer som vil utelukke den planlagte operasjonen eller som kan forstyrre tolkningen av studien. Komplikerende systemiske sykdommer vil inkludere de der selve sykdommen, eller behandlingen for sykdommen, kan endre øyefunksjonen. Eksempler er maligniteter hvis behandling kan påvirke sentralnervesystemets funksjon (for eksempel: strålebehandling av orbiten; leukemi med CNS/optisk nervepåvirkning). Personer med diabetes eller sigdcellesykdom vil bli ekskludert hvis de hadde noen manifestasjon av avansert retinopati (f. makulaødem eller proliferative endringer). Personer med immunsvikt (ervervet eller medfødt) vil også bli ekskludert, da det kan være følsomhet for opportunistisk infeksjon (som CMV-retinitt).
• Personer i fertil alder som er gravide eller uvillige til å bruke effektiv prevensjon i fire måneder etter vektoradministrasjon.
• Enhver annen tilstand som ikke vil tillate den potensielle forsøkspersonen å gjennomføre oppfølgingsundersøkelser i løpet av studiet og, etter etterforskerens oppfatning, gjør det potensielle emnet uegnet for studiet.
• Emner vil IKKE bli ekskludert basert på deres kjønn, rase eller etnisitet.