Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Biomarkkerien kehitys Sturge-Weberin oireyhtymässä (Pilot)

keskiviikko 15. huhtikuuta 2020 päivittänyt: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Kvantitatiivisen EEG:n, transkraniaalisen Dopplerin, käyttäytymistulosten ja optisen koherenssin tomografian luotettavuuden varmistaminen SWS:ssä: seuraava askel kohti biomarkkerien kehitystä

Tämä on tutkimus 40 henkilöllä, joilla on Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) aivoissa ja/tai silmissä. Se tutkii seuraavien kliinisten testien testin uudelleentestauksen luotettavuuden:

Kvantitatiivinen EEG
Transkraniaalinen Doppler
Lääketieteelliset kuntoutusvaa'at
Optinen koherenssitomografia

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Sturge-Weberin oireyhtymä

Yksityiskohtainen kuvaus

Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) on harvinainen sairaus, joka ilmenee syntymähetkellä kasvojen portviinin syntymämerkillä ja myöhemmin vauvaiässä kohtauksilla ja aivohalvauksilla, jotka johtavat kehon toisen puolen heikkouteen, kognitiivisiin vammoihin, glaukoomaan ja näkökentän vajavuuteen. Noin 10-50 %:lla syntyneistä vauvoista, joilla on kasvojen portviinisyntymämerkki kasvojen yläosassa, on myös SWS-aivo- ja/tai silmävaurioita. Sairauden varhainen havaitseminen ja hoito on välttämätöntä SWS-potilaan lopputuloksen parantamiseksi, ja varhaiset biologiset indikaattorit on löydettävä tämän mahdollistamiseksi. Uskomme, että seuraavat testit voivat toimia ei-invasiivisina biomarkkereina varhaisen diagnoosin parantamiseksi, hoitovasteen seuraamiseksi ja lopputuloksen ennustamiseksi:

Kvantitatiivinen EEG
Transkraniaalinen Doppler
Lääketieteelliset kuntoutusvaa'at
Optinen koherenssitomografia Tämän prosessin ensimmäinen vaihe on määrittää, kuinka paljon näiden testien tulokset vaihtelevat yksittäisten testien välillä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
    - Hunter Nelson Sturge-Weber Center at Kennedy Krieger Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta - 21 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on SWS ja aivovaurioita (tavoitteet 1-3): Tässä tutkimuksessa SWS:n aivojen osallistuminen määritellään siten, että se on osoittanut MRI-kuvauksessa näyttöä tyypillisestä verisuonten epämuodostuksesta, joka sisältää seuraavat: leptomeningeaalinen angioma, suonikalvon plexus glomus ja siihen liittyvät laskimoiden angiooma/epämuodostuma.
Yksilöt, joilla on SWS ja silmäsairaus (tavoite 4): Tässä tutkimuksessa SWS-silmävaurio määritellään henkilöiksi, joilla on portviinin syntymämerkki V1-dermatomaalisessa jakaumassa
Pystyy (tai vanhemmat) antamaan tietoisen suostumuksen
Kykenee yhteistyöhön testien kanssa
Ikä 6 kuukaudesta 21 vuoteen (vain tavoitteet 1-3)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Henkilöt, joilla on SWS ja aivovaurioita (tavoitteet 1-3): Tässä tutkimuksessa SWS:n aivojen osallistuminen määritellään siten, että se on osoittanut MRI-kuvauksessa näyttöä tyypillisestä verisuonten epämuodostuksesta, joka sisältää seuraavat: leptomeningeaalinen angioma, suonikalvon plexus glomus ja siihen liittyvät laskimoiden angiooma/epämuodostuma.
Yksilöt, joilla on SWS ja silmävamma (tavoite 4): Tässä tutkimuksessa SWS-silmähäiriö määritellään henkilöiksi, joilla on portviinin syntymämerkki V1-dermatomaalisessa jakaumassa
Pystyy (tai vanhemmat) antamaan tietoisen suostumuksen
Kykenee yhteistyöhön testien kanssa
Ikä 6 kuukaudesta 21 vuoteen (vain tavoitteet 1-3)

Poissulkemiskriteerit:

Koehenkilöt, jotka eivät pysty tekemään yhteistyötä opintojen kanssa, suljetaan pois.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Vain tapaus
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Ensisijainen tulos Aikaikkuna: 2 vuotta	Ensisijainen tavoitteemme on osoittaa korrelaatio kliinisten oireiden etenemisen ja aivojen, ihon ja silmän vaskulaarisen epämuodostuman evoluution välillä.	2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

University of California, San Francisco

Tutkijat

Päätutkija: Anne M Comi, M.D., Hunter Nelson Sturge-Weber Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. heinäkuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. marraskuuta 2012

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. marraskuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 28. huhtikuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit