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Sviluppo di biomarcatori nella sindrome di Sturge-Weber (Pilot)

15 aprile 2020 aggiornato da: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Stabilire l'affidabilità per EEG quantitativo, Doppler transcranico, risultati comportamentali e tomografia a coerenza ottica in SWS: il prossimo passo verso lo sviluppo di biomarcatori

Questo è uno studio su 40 individui con coinvolgimento cerebrale e/o oculare della sindrome di Sturge-Weber (SWS). Esaminerà l'affidabilità test-retest dei seguenti test clinici:

  1. EEG quantitativo
  2. Doppler transcranico
  3. Bilance per riabilitazione medica
  4. Tomografia a coerenza ottica

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia rara che si presenta alla nascita con una voglia facciale di vino porto e successivamente nell'infanzia con convulsioni e ictus che provocano debolezza su un lato del corpo, disabilità cognitive, glaucoma e deficit del campo visivo. Circa il 10-50% dei bambini nati con una voglia facciale di vino porto nella parte superiore del viso avrà anche un coinvolgimento cerebrale e/o oculare. La diagnosi e il trattamento precoci della malattia sono necessari per migliorare l'esito di un paziente SWS e per renderlo possibile è necessario scoprire indicatori biologici precoci. Riteniamo che i seguenti test possano servire come biomarcatori non invasivi per migliorare la diagnosi precoce, monitorare la risposta al trattamento e prevedere l'esito:

  1. EEG quantitativo
  2. Doppler transcranico
  3. Bilance per riabilitazione medica
  4. Tomografia a coerenza ottica Il primo passo di questo processo è determinare quanto i risultati di questi test variano tra i singoli test.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Hunter Nelson Sturge-Weber Center at Kennedy Krieger Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 mesi a 21 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  1. Individui con SWS e coinvolgimento cerebrale (obiettivi 1-3): ai fini di questo studio, il coinvolgimento cerebrale di SWS è definito come l'aver mostrato all'imaging MRI evidenza della tipica malformazione vascolare che include quanto segue: angioma leptomeningeo, glomo del plesso coroideo e associato angioma/malformazione venosa.
  2. Individui con SWS e coinvolgimento oculare (Obiettivo 4): ai fini di questo studio il coinvolgimento oculare SWS è definito come individui con una voglia portwine nella distribuzione dermatomerica V1
  3. In grado (o genitori in grado) di fornire il consenso informato
  4. In grado di collaborare con i test
  5. Età da 6 mesi a 21 anni (solo Obiettivi 1-3)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Individui con SWS e coinvolgimento cerebrale (obiettivi 1-3): ai fini di questo studio, il coinvolgimento cerebrale di SWS è definito come l'aver mostrato all'imaging MRI evidenza della tipica malformazione vascolare che include quanto segue: angioma leptomeningeo, glomo del plesso coroideo e associato angioma/malformazione venosa.
  2. Individui con SWS e coinvolgimento oculare (Obiettivo 4): ai fini di questo studio il coinvolgimento oculare SWS è definito come individui con una voglia vino-porto nella distribuzione dermatomerica V1
  3. In grado (o genitori in grado) di fornire il consenso informato
  4. In grado di collaborare con i test
  5. Età da 6 mesi a 21 anni (solo Obiettivi 1-3)

Criteri di esclusione:

  • Saranno esclusi i soggetti che non saranno in grado di collaborare agli studi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il risultato principale
Lasso di tempo: 2 anni
Il nostro obiettivo principale è dimostrare la correlazione tra la progressione dei sintomi clinici e l'evoluzione della malformazione vascolare che coinvolge il cervello, la pelle e l'occhio.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco

Investigatori

  • Investigatore principale: Anne M Comi, M.D., Hunter Nelson Sturge-Weber Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2012

Completamento dello studio (Effettivo)

1 novembre 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 aprile 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 aprile 2011

Primo Inserito (Stima)

2 maggio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 aprile 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 aprile 2020

Ultimo verificato

1 aprile 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NA_00043846
  • BVMC6204 (Altro identificatore: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • U54NS065705-02 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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