Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkørutvikling i Sturge-Weber syndrom (Pilot)

15. april 2020 oppdatert av: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Etablering av pålitelighet for kvantitativ EEG, transkraniell doppler, atferdsresultater og optisk koherenstomografi i SWS: The Next Step Toward Biomarker Development

Dette er en studie av 40 personer med Sturge-Weber Syndrom (SWS) hjerne- og/eller øyeinvolvering. Den vil undersøke test-retest-påliteligheten til følgende kliniske tester:

Kvantitativt EEG
Transkraniell Doppler
Medisinsk rehabiliteringsvekt
Optisk koherenstomografi

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Sturge-Webers syndrom

Detaljert beskrivelse

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en sjelden lidelse som viser seg ved fødselen med et portvinsfødemerke i ansiktet og senere i spedbarnsalderen med anfall og slag som resulterer i svakhet på den ene siden av kroppen, kognitive funksjonshemminger, glaukom og synsfeltmangel. Omtrent 10-50 % av spedbarn født med portvinsfødselsmerke i ansiktet på den øvre delen av ansiktet vil også ha SWS hjerne- og/eller øyepåvirkning. Tidlig oppdagelse og behandling av sykdommen er nødvendig for å forbedre en SWS-pasients utfall, og tidlige biologiske indikatorer må oppdages for å gjøre dette mulig. Vi tror følgende tester kan tjene som ikke-invasive biomarkører for å forbedre tidlig diagnose, overvåke respons på behandling og forutsi utfall:

Kvantitativt EEG
Transkraniell Doppler
Medisinsk rehabiliteringsvekt
Optisk koherenstomografi Det første trinnet i denne prosessen er å bestemme hvor mye resultatene av disse testene varierer mellom individuelle tester.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
    - Hunter Nelson Sturge-Weber Center at Kennedy Krieger Institute

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder til 21 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med SWS og hjerneinvolvering (Mål 1-3): for formålet med denne studien er SWS-hjerneinvolvering definert som å ha vist på MR-avbildning bevis for den typiske vaskulære misdannelsen som inkluderer følgende: leptomeningeal angioma, choroid plexus glomus og assosiert venøs angiom/misdannelse.
Personer med SWS og øyepåvirkning (Mål 4): for formålet med denne studien er SWS øyepåvirkning definert som individer med et portvinsfødselsmerke i V1 dermatomal distribusjon
Kan (eller foreldre kan) gi informert samtykke
Kan samarbeide med tester
Alder 6 måneder til 21 år (kun mål 1-3)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Personer med SWS og hjerneinvolvering (Mål 1-3): for formålet med denne studien er SWS-hjerneinvolvering definert som å ha vist på MR-avbildning bevis for den typiske vaskulære misdannelsen som inkluderer følgende: leptomeningeal angioma, choroid plexus glomus og assosiert venøs angiom/misdannelse.
Personer med SWS og øyeengasjement (Mål 4): for formålet med denne studien er SWS øyeengasjement definert som individer med et portvins fødselsmerke i V1 dermatomal distribusjon
Kan (eller foreldre kan) gi informert samtykke
Kan samarbeide med tester
Alder 6 måneder til 21 år (kun mål 1-3)

Ekskluderingskriterier:

Emner som ikke kan samarbeide med studiene vil bli ekskludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Bare etui
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Primært resultat Tidsramme: 2 år	Vårt primære mål er å demonstrere sammenheng mellom progresjon av kliniske symptomer og utvikling av vaskulær misdannelse som involverer hjernen, huden og øyet.	2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

University of California, San Francisco

Etterforskere

Hovedetterforsker: Anne M Comi, M.D., Hunter Nelson Sturge-Weber Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. november 2012

Studiet fullført (Faktiske)

1. november 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. april 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene