Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkørudvikling i Sturge-Webers syndrom (Pilot)

15. april 2020 opdateret af: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Etablering af pålidelighed for kvantitativ EEG, transkraniel doppler, adfærdsmæssige resultater og optisk kohærenstomografi i SWS: Det næste skridt mod udvikling af biomarkører

Dette er en undersøgelse af 40 personer med Sturge-Weber Syndrom (SWS) hjerne- og/eller øjenpåvirkning. Den vil undersøge test-gentest pålideligheden af ​​følgende kliniske tests:

  1. Kvantitativ EEG
  2. Transkraniel Doppler
  3. Medicinsk rehabiliteringsvægt
  4. Optisk kohærenstomografi

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Sturge-Weber Syndrom (SWS) er en sjælden lidelse, der viser sig ved fødslen med et portvins-modemærke i ansigtet og senere i barndommen med anfald og slagtilfælde, der resulterer i svaghed på den ene side af kroppen, kognitive handicap, glaukom og synsfeltsvigt. Cirka 10-50 % af spædbørn født med et portvins-modermærke i ansigtet på den øverste del af ansigtet vil også have SWS-hjerne- og/eller øjenpåvirkning. Tidlig opdagelse og behandling af sygdommen er nødvendig for at forbedre en SWS-patients udfald, og tidlige biologiske indikatorer skal opdages for at gøre dette muligt. Vi mener, at følgende test kan tjene som ikke-invasive biomarkører til at forbedre tidlig diagnose, overvåge respons på behandling og forudsige resultatet:

  1. Kvantitativ EEG
  2. Transkraniel Doppler
  3. Medicinsk rehabiliteringsvægt
  4. Optisk kohærenstomografi Det første trin i denne proces er at bestemme, hvor meget resultaterne af disse test varierer mellem individuelle tests.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Hunter Nelson Sturge-Weber Center at Kennedy Krieger Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder til 21 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  1. Personer med SWS og hjerneinvolvering (Mål 1-3): i denne undersøgelses formål defineres SWS hjerneinvolvering som at have vist på MR-billeddannelse tegn på den typiske vaskulære misdannelse, som omfatter følgende: leptomeningeal angiom, choroid plexus glomus og associeret venøs angiom/misdannelse.
  2. Personer med SWS og øjenpåvirkning (Mål 4): i denne undersøgelses formål defineres SWS øjenpåvirkning som individer med et portvinsfødemærke i V1 dermatomal distribution
  3. I stand til (eller forældre i stand til) at give informeret samtykke
  4. Kan samarbejde med tests
  5. Alder 6 måneder til 21 år (kun mål 1-3)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Personer med SWS og hjerneinvolvering (Mål 1-3): i denne undersøgelses formål defineres SWS hjerneinvolvering som at have vist på MR-billeddannelse tegn på den typiske vaskulære misdannelse, som omfatter følgende: leptomeningeal angiom, choroid plexus glomus og associeret venøs angiom/misdannelse.
  2. Personer med SWS og øjenpåvirkning (Mål 4): i denne undersøgelses formål defineres SWS øjenpåvirkning som individer med et portvinsfødemærke i V1 dermatomal distribution
  3. I stand til (eller forældre i stand til) at give informeret samtykke
  4. Kan samarbejde med tests
  5. Alder 6 måneder til 21 år (kun mål 1-3)

Ekskluderingskriterier:

  • Emner, der ikke er i stand til at samarbejde med undersøgelserne, vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Primært resultat
Tidsramme: 2 år
Vores primære mål er at påvise sammenhæng mellem progression af kliniske symptomer og udvikling af den vaskulære misdannelse, der involverer hjernen, huden og øjet.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anne M Comi, M.D., Hunter Nelson Sturge-Weber Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. november 2012

Studieafslutning (Faktiske)

1. november 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. april 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. april 2011

Først opslået (Skøn)

2. maj 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. april 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2020

Sidst verificeret

1. april 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NA_00043846
  • BVMC6204 (Anden identifikator: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • U54NS065705-02 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sturge-Webers syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner