Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj biomarkerů u Sturge-Weberova syndromu (Pilot)

15. dubna 2020 aktualizováno: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Stanovení spolehlivosti pro kvantitativní EEG, transkraniální dopplerovskou, behaviorální výsledky a optickou koherenční tomografii v SWS: další krok k vývoji biomarkerů

Toto je studie na 40 jedincích se Sturge-Weberovým syndromem (SWS) postižením mozku a/nebo očí. Bude zkoumat spolehlivost testu-retestu následujících klinických testů:

  1. Kvantitativní EEG
  2. Transkraniální Doppler
  3. Lékařské rehabilitační váhy
  4. Optická koherenční tomografie

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Sturge-Weberův syndrom (SWS) je vzácná porucha projevující se při narození obličejovým znaménkem portského vína a později v dětství se záchvaty a mrtvicemi, které mají za následek slabost na jedné straně těla, kognitivní poruchy, glaukom a deficity zorného pole. Přibližně 10-50 % kojenců narozených s obličejovým mateřským znaménkem portského vína v horní části obličeje bude mít také postižení mozku a/nebo očí SWS. Včasná detekce a léčba onemocnění je nezbytná pro zlepšení výsledku pacienta se SWS a je třeba objevit včasné biologické indikátory, aby to bylo možné. Věříme, že následující testy mohou sloužit jako neinvazivní biomarkery ke zlepšení včasné diagnózy, sledování odpovědi na léčbu a k predikci výsledku:

  1. Kvantitativní EEG
  2. Transkraniální Doppler
  3. Lékařské rehabilitační váhy
  4. Optická koherenční tomografie Prvním krokem tohoto procesu je zjištění, jak moc se výsledky těchto testů liší mezi jednotlivými testy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Hunter Nelson Sturge-Weber Center at Kennedy Krieger Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 měsíců až 21 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  1. Jedinci se SWS a postižením mozku (Cíle 1-3): pro účely této studie je postižení mozku SWS definováno tak, že na zobrazení MRI prokázali typickou vaskulární malformaci, která zahrnuje následující: leptomeningeální angiom, choroidální plexus glomus a související žilní angiom/malformace.
  2. Jedinci se SWS a postižením oka (Cíl 4): pro účely této studie je postižení oka SWS definováno jako jedinci s portwinovým mateřským znaménkem v dermatomální distribuci V1
  3. Schopný (nebo rodiče schopni) poskytnout informovaný souhlas
  4. Umět spolupracovat s testy
  5. Věk 6 měsíců až 21 let (pouze cíle 1-3)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Jedinci se SWS a postižením mozku (Cíle 1-3): pro účely této studie je postižení mozku SWS definováno tak, že na zobrazení MRI prokázali typickou vaskulární malformaci, která zahrnuje následující: leptomeningeální angiom, choroidální plexus glomus a související žilní angiom/malformace.
  2. Jedinci se SWS a postižením oka (Cíl 4): pro účely této studie je postižení oka SWS definováno jako jedinci s mateřským znaménkem portského vína v dermatomální distribuci V1
  3. Schopný (nebo rodiče schopni) poskytnout informovaný souhlas
  4. Umět spolupracovat s testy
  5. Věk 6 měsíců až 21 let (pouze cíle 1-3)

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty neschopné spolupracovat ve studiích budou vyloučeny.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Primární výsledek
Časové okno: 2 roky
Naším primárním cílem je prokázat korelaci mezi progresí klinických příznaků a vývojem vaskulární malformace zahrnující mozek, kůži a oko.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anne M Comi, M.D., Hunter Nelson Sturge-Weber Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. listopadu 2012

Dokončení studie (Aktuální)

1. listopadu 2012

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. dubna 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. dubna 2011

První zveřejněno (Odhad)

2. května 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. dubna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. dubna 2020

Naposledy ověřeno

1. dubna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NA_00043846
  • BVMC6204 (Jiný identifikátor: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • U54NS065705-02 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sturge-Weberův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in United Kingdom

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit