Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkeling van biomarkers bij het Sturge-Weber-syndroom (Pilot)

15 april 2020 bijgewerkt door: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Betrouwbaarheid vaststellen voor kwantitatieve EEG, transcraniële doppler, gedragsresultaten en optische coherentietomografie in SWS: de volgende stap naar de ontwikkeling van biomarkers

Dit is een studie van 40 personen met Sturge-Weber Syndroom (SWS) hersen- en/of oogbetrokkenheid. Het onderzoekt de test-hertestbetrouwbaarheid van de volgende klinische tests:

  1. Kwantitatief EEG
  2. Transcraniële Doppler
  3. Weegschalen voor medische revalidatie
  4. Optische coherentietomografie

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een zeldzame aandoening die zich bij de geboorte presenteert met een moedervlek in het gezicht en later in de kindertijd met toevallen en beroertes die leiden tot zwakte aan één kant van het lichaam, cognitieve handicaps, glaucoom en gezichtsveldstoornissen. Ongeveer 10-50% van de baby's die worden geboren met een wijnvlek in het gezicht op het bovenste deel van het gezicht, zullen ook SWS-hersenen en/of oogbetrokkenheid hebben. Vroege detectie en behandeling van de ziekte is noodzakelijk om de uitkomst van een SWS-patiënt te verbeteren, en vroege biologische indicatoren moeten worden ontdekt om dit mogelijk te maken. Wij zijn van mening dat de volgende tests kunnen dienen als niet-invasieve biomarkers om de vroege diagnose te verbeteren, de respons op de behandeling te controleren en de uitkomst te voorspellen:

  1. Kwantitatief EEG
  2. Transcraniële Doppler
  3. Weegschalen voor medische revalidatie
  4. Optische coherentietomografie De eerste stap van dit proces is om te bepalen hoeveel de resultaten van deze tests variëren tussen individuele tests.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Hunter Nelson Sturge-Weber Center at Kennedy Krieger Institute

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 21 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

  1. Individuen met SWS en hersenbetrokkenheid (Doelstellingen 1-3): voor de doeleinden van dit onderzoek wordt SWS-hersenbetrokkenheid gedefinieerd als het hebben aangetoond op MRI-beeldvormingsbewijs van de typische vasculaire misvorming, waaronder het volgende: leptomeningeaal angioom, choroïde plexus glomus en geassocieerd veneus angioom/misvorming.
  2. Individuen met SWS en oogbetrokkenheid (doel 4): voor de doeleinden van deze studie wordt SWS oogbetrokkenheid gedefinieerd als personen met een rode moedervlek in de V1 dermatomale distributie
  3. In staat (of ouders in staat) om geïnformeerde toestemming te geven
  4. Kan meewerken aan testen
  5. Leeftijd 6 maanden tot 21 jaar (alleen doelen 1-3)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Individuen met SWS en hersenbetrokkenheid (Doelstellingen 1-3): voor de doeleinden van dit onderzoek wordt SWS-hersenbetrokkenheid gedefinieerd als het hebben aangetoond op MRI-beeldvormingsbewijs van de typische vasculaire misvorming, waaronder het volgende: leptomeningeaal angioom, choroïde plexus glomus en geassocieerd veneus angioom/misvorming.
  2. Individuen met SWS en oogbetrokkenheid (doel 4): voor de doeleinden van deze studie wordt SWS oogbetrokkenheid gedefinieerd als personen met een port-wijn moedervlek in de V1 dermatomale distributie
  3. In staat (of ouders in staat) om geïnformeerde toestemming te geven
  4. Kan meewerken aan testen
  5. Leeftijd 6 maanden tot 21 jaar (alleen doelen 1-3)

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen die niet kunnen meewerken aan de studies zullen worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Primaire uitkomst
Tijdsspanne: 2 jaar
Ons primaire doel is om de correlatie aan te tonen tussen de progressie van klinische symptomen en de evolutie van de vasculaire malformatie waarbij de hersenen, de huid en het oog betrokken zijn.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Anne M Comi, M.D., Hunter Nelson Sturge-Weber Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 november 2012

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 november 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 april 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 april 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

2 mei 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 april 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 april 2020

Laatst geverifieerd

1 april 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NA_00043846
  • BVMC6204 (Andere identificatie: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • U54NS065705-02 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren