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Développement de biomarqueurs dans le syndrome de Sturge-Weber (Pilot)

15 avril 2020 mis à jour par: Anne Comi, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Établir la fiabilité de l'EEG quantitatif, du Doppler transcrânien, des résultats comportementaux et de la tomographie par cohérence optique dans SWS : la prochaine étape vers le développement de biomarqueurs

Il s'agit d'une étude portant sur 40 personnes atteintes d'une atteinte cérébrale et/ou oculaire du syndrome de Sturge-Weber (SWS). Il examinera la fiabilité test-retest des tests cliniques suivants :

  1. EEG quantitatif
  2. Doppler transcrânien
  3. Échelles de réadaptation médicale
  4. Tomographie par cohérence optique

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est une maladie rare qui se présente à la naissance avec une tache de naissance faciale de porto et plus tard dans la petite enfance avec des convulsions et des accidents vasculaires cérébraux qui entraînent une faiblesse d'un côté du corps, des troubles cognitifs, un glaucome et des déficits du champ visuel. Environ 10 à 50% des nourrissons nés avec une tache de naissance faciale de porto sur la partie supérieure du visage auront également une atteinte cérébrale et / ou oculaire SWS. La détection et le traitement précoces de la maladie sont nécessaires pour améliorer les résultats d'un patient SWS, et des indicateurs biologiques précoces doivent être découverts pour rendre cela possible. Nous pensons que les tests suivants peuvent servir de biomarqueurs non invasifs pour améliorer le diagnostic précoce, surveiller la réponse au traitement et prédire les résultats :

  1. EEG quantitatif
  2. Doppler transcrânien
  3. Échelles de réadaptation médicale
  4. Tomographie par cohérence optique La première étape de ce processus consiste à déterminer dans quelle mesure les résultats de ces tests varient entre les tests individuels.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
        • Hunter Nelson Sturge-Weber Center at Kennedy Krieger Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois à 21 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

  1. Individus atteints de SWS et d'atteinte cérébrale (objectifs 1 à 3) : aux fins de cette étude, l'implication cérébrale de SWS est définie comme ayant montré sur l'imagerie IRM des preuves de la malformation vasculaire typique qui comprend les éléments suivants : angiome leptoméningé, glomus du plexus choroïde et associés angiome/malformation veineux.
  2. Individus atteints de SWS et d'atteinte oculaire (Objectif 4) : aux fins de cette étude, l'atteinte oculaire SWS est définie comme des individus présentant une tache de naissance de porto dans la distribution dermatomale V1
  3. Capable (ou parents capables) de fournir un consentement éclairé
  4. Capable de coopérer avec les tests
  5. De 6 mois à 21 ans (Objectifs 1 à 3 uniquement)

La description

Critère d'intégration:

  1. Individus atteints de SWS et d'atteinte cérébrale (objectifs 1 à 3) : aux fins de cette étude, l'implication cérébrale de SWS est définie comme ayant montré sur l'imagerie IRM des preuves de la malformation vasculaire typique qui comprend les éléments suivants : angiome leptoméningé, glomus du plexus choroïde et associés angiome/malformation veineux.
  2. Individus atteints de SWS et d'atteinte oculaire (Objectif 4): aux fins de cette étude, l'atteinte oculaire SWS est définie comme des individus présentant une tache de naissance de porto dans la distribution dermatomale V1
  3. Capable (ou parents capables) de fournir un consentement éclairé
  4. Capable de coopérer avec les tests
  5. De 6 mois à 21 ans (Objectifs 1 à 3 uniquement)

Critère d'exclusion:

  • Les sujets incapables de coopérer avec les études seront exclus.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultat primaire
Délai: 2 années
Notre objectif principal est de démontrer la corrélation entre la progression des symptômes cliniques et l'évolution de la malformation vasculaire impliquant le cerveau, la peau et l'œil.
2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
University of California, San Francisco

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Anne M Comi, M.D., Hunter Nelson Sturge-Weber Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2010

Achèvement primaire (Réel)

1 novembre 2012

Achèvement de l'étude (Réel)

1 novembre 2012

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 avril 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 avril 2011

Première publication (Estimation)

2 mai 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 avril 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 avril 2020

Dernière vérification

1 avril 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NA_00043846
  • BVMC6204 (Autre identifiant: Rare Diseases Clinical Research Network)
  • U54NS065705-02 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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