Integroitu molekyyliprofilointi edistyneiden syöpien tutkimuksessa (IMPACT)

Tiettyjen somaattisten mutaatioiden ja muiden syöpiä aiheuttavien geneettisten poikkeavuuksien lisääntyvä arvostus ja tunnistaminen jättää meidät uuden "personoidun syöpälääketieteen" aikakauden kynnyksellä, jossa erityisiä biomarkkereita käytetään kohdennettujen aineiden ohjaamiseen vain niille potilaille, joita pidetään todennäköisimpänä. vastata. Tällaisen yksilöllisen syöpähoidon lähestymistavan mahdolliset lääketieteelliset, tieteelliset ja taloudelliset hyödyt ovat valtavia ja itsestään selviä. Joistakin merkittävistä edistysaskeleista huolimatta vain rajoitetun määrän hyväksyttyjä kohdennettuja aineita on hyväksytty tiettyihin herkkyyden tai resistenssin biomarkkereihin.

Henkilökohtaisen syöpälääketieteen taustalla ovat: i) ihmisen pahanlaatuisissa kasvaimissa on geneettisiä poikkeamia; ii) näiden poikkeavuuksien osajoukolla, joita esiintyy usein useissa syöpätyypeissä, on toiminnallista merkitystä onkogeneesin ja kasvaimen etenemisen "tuntemuksina" tai "ajureina"; iii) tällaiset geneettiset poikkeamat ovat mahdollisesti "lääkeaineita"; ja iv) on olemassa siedettäviä lääkeyhdisteitä, jotka voivat tehokkaasti moduloida sellaisia ​​kohteita. Tämän uuden, yksilöllisen lähestymistavan syövän vastaisessa terapiassa keskeinen vaatimus on, että tietyt potilaat on sovitettava tiettyyn lääkkeeseen tai lääkeyhdistelmään. Kasvainten molekyyliprofilointi somaattisten mutaatioiden ja/tai muiden geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi ovat esimerkkejä rikastamisstrategioista, jotka auttavat löytämään potilaita lääkkeisiin tai hoitoihin, jotka ovat herättäneet kasvavaa kiinnostusta onkologiayhteisössä.

Tämän protokollan tarkoituksena on tarjota molekyyliprofiilitietoja hoitavalle lääkärille potilaista, joilla on pitkälle edennyt rintasyöpä, ei-pienisoluinen keuhko-, paksu- ja peräsuolen, urogenitaalinen, haima-sappi, ruoansulatuskanavan yläosa, gynekologinen, melanooma, tuntematon primaarinen ja harvinainen karsinooma sekä potilaat, jotka ovat ehdokkaita vaiheen I kokeeseen, jotta voidaan tunnistaa, mitkä molekyylikohtaisesti kohdistettujen hoitojen vakiohoito-ohjelmat tai kliiniset tutkimukset voivat olla sopivimpia yksittäiselle potilaalle.