Zintegrowane profilowanie molekularne w zaawansowanej próbie raka (IMPACT)

Rosnąca świadomość i identyfikacja specyficznych mutacji somatycznych i innych aberracji genetycznych, które napędzają nowotwory, stawiają nas na progu nowej ery „spersonalizowanej medycyny onkologicznej”, w której specyficzne biomarkery będą wykorzystywane do kierowania ukierunkowanych środków tylko do pacjentów uznanych za najbardziej prawdopodobne reagować. Potencjalne korzyści medyczne, naukowe i ekonomiczne wynikające z takiego spersonalizowanego podejścia do terapii przeciwnowotworowej są ogromne i oczywiste. Jednak pomimo pewnych ważnych postępów, tylko ograniczona liczba zatwierdzonych środków ukierunkowanych została zatwierdzona na podstawie określonych biomarkerów wrażliwości lub oporności.

Przesłanki spersonalizowanej medycyny onkologicznej obejmują: i) występowanie aberracji genetycznych w nowotworach ludzkich; ii) podzbiór tych aberracji, często występujących w wielu typach nowotworów, ma znaczenie funkcjonalne jako „cechy charakterystyczne” lub „czynniki” onkogenezy i progresji nowotworu; iii) takie aberracje genetyczne są potencjalnie „celami nadającymi się do zażywania narkotyków”; oraz iv) istnieją tolerowane związki lecznicze, które mogą skutecznie modulować takie cele. Kluczowym wymogiem tego nowego, spersonalizowanego podejścia do terapii przeciwnowotworowej jest to, że poszczególni pacjenci muszą być dopasowani do określonego leku lub kombinacji leków. Profilowanie molekularne guzów w celu identyfikacji mutacji somatycznych i/lub innych aberracji genetycznych to przykłady strategii wzbogacania, które pomagają w dopasowaniu pacjentów do leków lub terapii, które cieszą się coraz większym zainteresowaniem społeczności onkologicznej.

Niniejszy protokół ma na celu dostarczenie lekarzowi prowadzącemu danych profilowania molekularnego dla pacjentów z zaawansowanym rakiem piersi, niedrobnokomórkowym rakiem płuc, jelita grubego, moczowo-płciowym, trzustkowo-żółciowym, żołądkowo-jelitowym, górnego odcinka dróg oddechowych, ginekologicznym, czerniakiem, nieznanym pierwotnym i rzadkim rakiem, jak również pacjentów, którzy są kandydatami do badania I fazy, aby pomóc określić, które standardowe schematy lub badania kliniczne terapii ukierunkowanych molekularnie mogą być najbardziej odpowiednie dla danego pacjenta.