Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Murrosiän ja hedelmällisyyden hormonaalinen säätely

perjantai 4. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Gonadotropiinipulsaatioiden rooli murrosiän ja hedelmällisyyden säätelyssä

Tausta:

- Elimistö tuottaa gonadotropiinia vapauttavaa hormonia (GnRH) noin 2 tunnin välein. GnRH kulkee verenkierron kautta aivolisäkkeeseen, jossa se stimuloi rauhasta tuottamaan hormoneja, joita kutsutaan gonadotropiineiksi. Nämä hormonit stimuloivat kiveksiä tai munasarjoja. Kivekset tuottavat testosteronia ja kehittävät siittiöitä. Munasarjat tuottavat estrogeenia ja valmistautuvat ovulaatioon. Normaalit estrogeeni- ja testosteronitasot tarvitaan murrosikään. Joillakin ihmisillä on kuitenkin joko alhainen GnRH-taso tai täydellinen puute. Tämä voi aiheuttaa murrosiän ja hedelmällisyyden ongelmia. Tutkijat haluavat tutkia ihmisiä, joilla on alhainen tai ei lainkaan GnRH:ta, jotta he ymmärtäisivät paremmin, kuinka se vaikuttaa murrosikään ja hedelmällisyyteen.

Tavoitteet:

- Tutkia GnRH-tuotannon häiriöitä.

Kelpoisuus:

  • Vähintään 18-vuotiaat aikuiset miehet ja naiset, joilla on alhainen tai ei ollenkaan gonadotropiinitaso.
  • 14–18-vuotiaat nuoret, joilla on alhainen gonadotropiinitaso tai ei ollenkaan.

Design:

  • Osallistujat seulotaan fyysisellä kokeella ja sairaushistorialla. Veri- ja virtsanäytteet otetaan.
  • Osallistujille tehdään testejä hormonitasojen tarkastelemiseksi. Verinäytteitä voidaan ottaa erilaisten lääkkeiden, mukaan lukien insuliinin ja kortisonin, ottamisen jälkeen. Virtsanäyte otetaan 24 tunnin aikana.
  • Osallistujat tekevät kuvantamistutkimuksia luuston ja aivojen kehityksen tarkastelussa. Heillä on myös munuaisten, vatsan ja sukuelinten ultraäänitutkimukset.
  • Haju- ja kuulotestejä käytetään näiden aistien poikkeavuuksien etsimiseen....

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Lisääntymiskehityksen keskeiset alkutekijät ovat edelleen lasten ja lisääntymisendokrinologian suurissa mysteereissä. Murrosiän alkaminen alkaa gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) sykkivällä erityksellä hypotalamuksesta. GnRH:n eritys on täysin aktiivista vastasyntyneen aikana, lepotilassa suurimman osan lapsuudesta ja aktivoituu uudelleen murrosiän aikana sukupuolisen kypsymisen ja sitä seuraavan hedelmällisyyden indusoimiseksi. Neuroendokriiniset tapahtumat, jotka johtavat lisääntyneeseen GnRH-eritykseen ja siitä johtuvaan murrosiän alkamiseen, ovat suurelta osin tuntemattomia.

Yksittäinen GnRH:n puutos johtaa harvinaiseen kliiniseen idiopaattisen hypogonadotrooppisen hypogonadismin (IHH) oireyhtymään, jossa GnRH:n vähentynyt eritys johtaa gonadotropiinin erittymisen heikkenemiseen. Tuloksena oleva hypogonadismi ilmenee viivästyneenä, epätäydellisenä tai puuttuvana sukupuolikypsymisenä. Lisäksi joillakin yksilöillä on tunnistettu tämän kirjon ei-reproduktiivisia fenotyyppejä, mukaan lukien anosmia, kuulovauriot, luuston ja munuaisten poikkeavuudet. Vakavammat IHH-syndroomiset muodot on yhdistetty myös harvinaisiin synnynnäisiin epämuodostumisiin, kuten Bosma arhinia microphthalmia (BAM) -oireyhtymään.

GnRH:n fysiologian määrittäminen on ratkaisevan tärkeää eristetyn GnRH-puutoksen kliinisen heterogeenisyyden ymmärtämisessä, erityisesti kun otetaan huomioon esiintulevat geenilöydöt, jotka selvittävät genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita. Huolellinen ihmisen fenotyypitys potilaista, joilla on geenimutaatioita IHH:ta aiheuttavissa geeneissä, on tarjonnut käsityksen GnRH-hermosolujen ontogeneesiin liittyvistä kehitysreiteistä, mutta tämän järjestelmän neuroendokriinista säätelyä ei tunneta hyvin.

Karakterisoidaan fenotyyppisesti IHH-potilaita, mukaan lukien vaikeat oireyhtymämuodot. Suunnittelemme ottamaan 14-vuotiaita tai vanhempia miehiä ja naisia, joilla on IHH:hen viittaavia kliinisiä oireita, kattavaan fenotyypitykseen, joka sisältää neuroendokriinisen profiloinnin LH-pulsatiteettitutkimuksen avulla sekä muiden ei-lisääntymiseen liittyvien löydösten tunnistamisen.

Tämä protokolla hyödyntää IHH:n sairausmallia lisäämään ymmärrystämme GnRH:n erittymisen fysiologiasta, mukaan lukien GnRH:n sykkimisen neuroendokriininen säätely, sekä muita tuntemattomia GnRH-biologian näkökohtia, joita voidaan valaista näiden ei-reproduktiivisten ominaisuuksien kautta. potilaita. Eristettyä GnRH-puutospotilaiden perusominaisuuksien tutkiminen paljastaa näkemyksiä hypotalamus-aivolisäke-sukurauhasten akselin uudelleen heräämisen taustalla olevista mekanismeista murrosiässä, mikä tarjoaa mahdollisuuksia uusiin diagnostisiin ominaisuuksiin ja terapeuttisiin interventioihin murrosiän ja hedelmällisyyden häiriöiden hoitoon.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

111

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • North Carolina
      • Research Triangle Park, North Carolina, Yhdysvallat, 27709
        • NIEHS Clinical Research Unit (CRU)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kliiniset potilaat, joilla on hypogonadotrooppinen hypogonadismi (HH)

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Koska hypogonadotrooppinen hypogonadismi on harvinainen sairaus, ja sen esiintyvyys on 1/10 000 - 1/86 000 eristetyn GnRH-puutoksen osalta (34, 35), tämä protokolla on edelleen avoin ilmoittautumiselle, jotta voimme tutkia kaikkia aiheita, jotka ovat sekä päteviä että kiinnostuneita osallistumaan. .

Miehet tai naiset, jotka ovat vähintään 14-vuotiaita, joilla on yllä kuvatut kliiniset HH-löydökset, otetaan mukaan. Tietyissä olosuhteissa alle 14-vuotiaan potilaan lähtötilanteen arviointia voidaan harkita, jos on riittävästi todisteita, jotka viittaavat HH: hen, kuten kaksi seuraavista: anosmia, historiallinen kryptorkidia tai mikrofallus.

POISTAMISKRITEERIT:

-Koska HH edustaa spektriä, johon liittyvät kliiniset löydökset voivat tarjota fenotyyppisiä vihjeitä periytyvyyden ja taustalla olevan fysiologian arvioimiseen, poissulkemiskriteerit ovat hyvin rajalliset:

  • Potilaat, joilla on muita aivolisäkkeen puutteita, mikä sulkee tehokkaasti pois yksittäisen GnRH-puutoksen, olivatpa nämä puutteet synnynnäisiä tai hankittuja (esim. pahanlaatuisuuden, infektion tai säteilytyksen seurauksena).
  • Potilaat, jotka käyttävät lääkkeitä, joiden tiedetään aiheuttavan HH:ta, kuten kortikosteroideja tai jatkuvaa opiaattien antoa.
  • Raskaus tai imetys

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
HH potilaita
Kliiniset potilaat, joilla on hypogonadotrooppinen hypogonadismi (HH)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Päätulos on uusien GnRH:n eritysmallien tai ei-reproduktiivisten fenotyyppisten ominaisuuksien tunnistaminen yksilöissä, jotka edustavat idiopaattisen hypogonadotrooppisen hypogonadismin koko kirjoa.
Aikaikkuna: Opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä
Päätulos on uusien GnRH:n eritysmallien tai ei-reproduktiivisten fenotyyppisten ominaisuuksien tunnistaminen yksilöissä, jotka edustavat idiopaattisen hypogonadotrooppisen hypogonadismin koko kirjoa.
Opintoihin ilmoittautumisen yhteydessä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Secondary outcomes are the recognition of specific pubertal phenotypes, as well as discovery of the roles of newly identified genes contributing to IHH in GnRH development and biology, for those subjects who also enroll in our genetics protocol.
Aikaikkuna: At study enrollment
Secondary outcomes are the recognition of specific pubertal phenotypes, as well as discovery of the roles of newly identified genes contributing to IHH in GnRH development and biology, for those subjects who also enroll in our genetics protocol.
At study enrollment

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Natalie D Shaw, M.D., National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 25. huhtikuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 13. tammikuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. tammikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 18. tammikuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 8. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 4. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 3. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 120050
  • 12-E-0050

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

.Tämä tutkimus ei täytä kliinisen tutkimuksen kriteerejä, joten ICMJE ei vaadi tiedonjakolausuntoa.

IPD-jaon aikakehys

Data that can be made available in repositories will be made available at the time of associated publication.@@@@@@Data under IRB review as part of research collaborations will be made available as soon as possible. @@@@@@

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Outside investigators may apply for research collaborations related to the original research questions, that will be IRB approved for use and a data transfer agreement will be signed, and coded, deidentified data will be provided. @@@@@@For studies unrelated to the original research, only deidentified data can be provided and only when subjects consented to future research.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa