Maksafibroosin ei-invasiivisten mittausmenetelmien vertailu kystisessä fibroosissa (MUCO-FIBRO)

Maksa-sappisairauden ilmaantuvuus kystisessä fibroosissa 10 ensimmäisen elinvuoden aikana on 2,5-1,8 / 100 potilasvuotta, mikä vähenee merkittävästi toisen vuosikymmenen aikana; yleensä 30-40 % lapsista sairastuu maksassa ennen 12 vuoden ikää. Maksa-sappivaurion kliininen ja histologinen ilmentyminen vaihtelee kuitenkin. Maksan tyypillinen histologinen ilme on fokaalinen sappikirroosi (tai fibroosi), jolle on tunnusomaista portaalifibroosin heterogeeninen jakautuminen maksassa.

Kirroosin komplikaatiot aiheuttavat 2,5 prosenttia kystistä fibroosia sairastavien potilaiden kuolemista ja edustavat toista kuolinsyytä keuhkosairauden jälkeen, jos jätetään pois keuhkonsiirrosta johtuvat kuolemat.

Maksasairauden diagnoosi varhaisessa kehitysvaiheessa ja fibroosin etenemisen arviointi on niin vaikeaa herkkien ja spesifisten ei-invasiivisten diagnostisten testien puuttuessa.

Maksafibroosin ei-invasiivinen arviointi on tärkeä tutkimusaihe viime vuosina, koska biologisia menetelmiä ja kvantitatiivisia elastografiamenetelmiä, joissa käytetään ultraääntä tai magneettikuvausta (MRI) ja jotka mahdollistavat maksan elastisuuden kvantifioinnin, jonka oletetaan olevan heijastus fibroosista. Näillä menetelmillä on lukuisia etuja:

• Laajemman maksan parenkyyman arviointi sitten maksan biopsian, mikä mahdollistaa näytteenottoharhan voittamisen
• Kivuttomat ja ei-invasiiviset menetelmät potilaalle
• Yksinkertainen valmistaa
• Ei vaadi sairaalahoitoa ja voidaan suorittaa avohoidossa
• Tulokset heti tiedossa
• Voidaan toistaa niin usein kuin on tarpeen potilaan seurannan aikana
• Pienemmät kustannukset, sairastuvuus ja kuolleisuus verrattuna maksabiopsiaan. Useita ei-invasiivisia fibroosin diagnoosimenetelmiä on tutkittu aikuisilla ensisijaisesti virussairauksien varalta, ja ne ovat auttaneet rajoittamaan maksabiopsian indikaatioita. Nyt ei kuitenkaan ole validoitu menetelmää maksasairauksien varhaiseen diagnosointiin ja kystistä fibroosia sairastavien lasten seurantaan.

Tutkimuksen päätavoitteena on arvioida FibroTestin, ultraäänipulssielastografian, Fibroscanin (FS), ShearWaven (SWE) ultraäänielastografian ja magneettiresonanssielastografian (MRE) osuutta maksafibroosin diagnosoinnissa kystisessä fibroosissa.

Toissijaiset tavoitteet ovat seuraavat:

• Tutkia korrelaatioita neljällä mittaustekniikalla saatujen fibroosin kvantitatiivisten tulosten ja neljän tekniikan tulosten välisten vastaavuuksien välillä käyttäen standardeja, jotka ovat saatavilla hetkellä t0 ja vuoden kuluttua (t1).
• Tutkia maksasairauksien kliinisten, biologisten ja ultraäänipäätepisteiden korrelaatioita erilaisten fibroosin ei-invasiivisten mittausmenetelmien välillä.
• Arvioi eri testien ja diagnostisten suorituskykytestien ROC-käyrän alla oleva pinta-ala analyyttisilla menetelmillä ilman kultastandardia luokittelemalla lapset kahteen ryhmään: pitkälle edenneen fibroosin esiintyminen (vaiheet F2–F4) vai ei (vaiheet F0 ja F1), komitea tekee sopimuksen biopsian tulosten, kliinisten, laboratorio- ja ultraäänitulosten perusteella, jotka ovat riippumattomia testeistä.