Kilpirauhassyövän perinnölliset riskitekijät
Kilpirauhassyöpiä voi esiintyä satunnaisesti, mutta niitä voidaan löytää myös kasvaimina, jotka ryhmittyvät perheisiin, joissa on muita syöpiä tai geneettisiä oireyhtymiä. Tutkijat tutkivat kilpirauhassyöpää lapsilla ja perheillä, ja he ovat erityisen kiinnostuneita ymmärtämään geenejä ja muita tekijöitä, jotka voivat altistaa yksilöille kilpirauhassyövän ja kilpirauhasen kyhmyjen kehittymisen.
- Tässä tutkimuksessa kerätään suku- ja sairaushistoriatietoja veri- tai sylkinäytteen ohella geneettisiä tutkimuksia varten.
- Osallistumaan kutsutaan henkilöt, joilla on aiemmin tai tällä hetkellä ollut lapsuuden kilpirauhassyöpä/kyhmy tai suvussa periytyvä kilpirauhassyöpä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää perinnöllisen kilpirauhassyövän riskitekijöistä.
Tutkijat haluaisivat käyttää osallistujan DNA:ta geenien muutosten etsimiseen. Tutkija suorittaa DNA-sekvensoinnin ja muita geneettisiä tutkimuksia tunnistaakseen geenivirheitä, jotka voivat vaikuttaa kilpirauhasen kyhmyjen ja syövän muodostumiseen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Junne Kamihara, MD, PhD
- Puhelinnumero: 617.632.3044
- Sähköposti: junne_kamihara@dfci.harvard.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sarah Hunt, MPH
- Sähköposti: sarah_hunt@dfci.harvard.edu
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Dana Farber Cancer Institute
-
Päätutkija:
- Junne Kamihara, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Junne Kamihara, MD, PhD
- Puhelinnumero: 617.632.3044
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yksittäinen lapsipotilas, jolla on nykyinen tai aiemmin tunnettu tai epäilty kilpirauhassyöpä tai kyhmy(t).
- Yksittäinen aikuinen potilas, jolla on nykyinen tai aiemmin tunnettu tai epäilty kilpirauhassyöpä tai kyhmy(t), jos he tulevat perheestä, jossa epäillään perinnöllistä syöpää (kuten alla).
Perinnöllistä kilpirauhassyöpää epäilevät perheet:
- Perheet, joilla on tällä hetkellä tai aiemmin diagnosoitu kilpirauhassyöpä/kyhmy lapsuudessa (alle 18-vuotiaat).
Perheet, joilla on suuri epäilys perinnöllisestä kilpirauhassyövästä/muista kuin edellä mainituista kyhmyistä, mukaan lukien:
- Kilpirauhassyöpää sairastavat perheet useilla yksilöillä
- Perheet, joilla on kilpirauhassyöpä ja tunnettu geneettinen oireyhtymä
- Perheet, joilla on kilpirauhassyöpä ja epäilty geneettinen oireyhtymä (esim. useita lapsuuden syöpiä suvussa, useita primaarisia syöpiä, useita endokrinopatioita jne.)
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, jotka eivät pysty antamaan tietoista suostumusta.
- Henkilöt, jotka eivät pysty suorittamaan oppimateriaalia.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ei väliintuloa: Alempi epäilty familiaalinen taipumus
Alempi epäilty familiaalinen taipumus Esittely ja ilmoittautuminen: Suostumus, perhe-HX, lääketieteellinen HX, veri/sylki, joka luokitellaan epäillyn perinnöllisen alttiuden mukaan: Perustuu perhe- ja sairaushistoriaan. - Näyte tallennettu Biorepositoryyn |
|
|
Kokeellinen: Korkeampi epäilty perhealttius
Korkeampi epäilty perhealttius Esittely ja ilmoittautuminen: Suostumus, perhe-HX, lääketieteellinen HX, veri/sylki, joka luokitellaan epäillyn perinnöllisen alttiuden mukaan: Perustuu perhe- ja sairaushistoriaan. - Näytteiden testaus ja analyysi • Lähete geneettisen neuvonantajan puoleen, jos tarpeen |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on lapsuudessa tai epäiltyjä kilpirauhasen kyhmyjä/syöpää
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
Kilpirauhassyöpäalttiuteen liittyvien tunnistettujen ituradan mutaatioiden lukumäärä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
Epäillyn familiaalisen kilpirauhassyövän esiintyvyys niillä, joilla on lapsuuden kilpirauhasen kyhmyjä/syöpää
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Junne Kamihara, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 15-159
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .