Erfelijke risicofactoren voor schildklierkanker
Schildklierkanker kan sporadisch voorkomen, maar kan ook worden gevonden als tumoren die clusteren in families met andere kankers of genetische syndromen. Onderzoekers bestuderen schildklierkanker bij kinderen en gezinnen, met een bijzondere interesse in het begrijpen van genen en andere factoren die individuen in gevaar kunnen brengen voor het ontwikkelen van schildklierkanker en schildklierknobbeltjes.
- In deze studie wordt familie- en medische geschiedenisinformatie verzameld naast een bloed- of speekselmonster voor genetische studies.
- Individuen met schildklierkanker/knobbeltje in het verleden of heden in de kindertijd of een schildklierkanker waarvan wordt vermoed dat deze in hun familie is geërfd, worden uitgenodigd om deel te nemen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van dit onderzoek is om meer te weten te komen over risicofactoren voor erfelijke schildklierkanker.
De onderzoekers willen het DNA van de deelnemer gebruiken om te zoeken naar veranderingen in genen. De onderzoeker zal DNA-sequencing en andere genetische studies uitvoeren om fouten in de genen te identificeren die kunnen bijdragen aan de vorming van schildklierknobbeltjes en kanker.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Junne Kamihara, MD, PhD
- Telefoonnummer: 617.632.3044
- E-mail: junne_kamihara@dfci.harvard.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Sarah Hunt, MPH
- E-mail: sarah_hunt@dfci.harvard.edu
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Werving
- Dana Farber Cancer Institute
-
Hoofdonderzoeker:
- Junne Kamihara, MD, PhD
-
Contact:
- Junne Kamihara, MD, PhD
- Telefoonnummer: 617.632.3044
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Individuele pediatrische patiënt met huidige of eerder bekende of vermoede schildklierkanker of knobbeltje(s).
- Individuele volwassen patiënt met huidige of eerder bekende of vermoede schildklierkanker of knobbel(s) als ze uit een familie komen met een hoog vermoeden van erfelijke kanker (zoals hieronder).
Personen uit families met een hoog vermoeden van erfelijke schildklierkanker:
- Gezinnen met een huidige of eerdere diagnose van schildklierkanker/knobbeltje in de kindertijd (<18 jaar).
Families met een hoog vermoeden van erfelijke schildklierkanker/knobbeltjes anders dan hierboven vermeld zijn:
- Gezinnen met schildklierkanker bij meerdere individuen
- Gezinnen met schildklierkanker en een bekend genetisch syndroom
- Gezinnen met schildklierkanker en een vermoedelijk genetisch syndroom (bijv. meerdere kinderkankers in de familie, meerdere primaire kankers, meerdere endocrinopathieën, enz.)
Uitsluitingscriteria:
- Personen die geen geïnformeerde toestemming kunnen geven.
- Personen die het studiemateriaal niet kunnen voltooien.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Geen tussenkomst: Lagere vermoedelijke familiale aanleg
Lagere vermoedelijke familiale aanleg Screening en inschrijving: Toestemming, familie HX, medische HX, bloed/speeksel die worden gecategoriseerd op vermoedelijke erfelijke aanleg: gebaseerd op familie- en medische geschiedenis. - Monster opgeslagen in Biorepository |
|
|
Experimenteel: Hogere vermoedelijke familiale aanleg
Hogere vermoedelijke familiale aanleg Screening en inschrijving: Toestemming, familie HX, medische HX, bloed/speeksel die worden gecategoriseerd op vermoedelijke erfelijke aanleg: gebaseerd op familie- en medische geschiedenis. - Specimen testen en analyseren •Verwijzing naar genetisch consulent, indien geïndiceerd |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal deelnemers met schildklierknobbels/kanker in de kindertijd of vermoedelijke familiale schildklierknobbels/kanker
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
|
Aantal geïdentificeerde kiembaanmutaties geassocieerd met aanleg voor schildklierkanker
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
|
Prevalentie van vermoedelijke familiale schildklierkanker bij mensen met schildklierknobbeltjes / kanker in de kindertijd
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Junne Kamihara, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 15-159
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .