Factores de riesgo hereditarios para el cáncer de tiroides
Los cánceres de tiroides pueden ocurrir esporádicamente, pero también pueden encontrarse como tumores que se agrupan en familias con otros cánceres o síndromes genéticos. Los investigadores están estudiando el cáncer de tiroides en niños y familias, con especial interés en comprender los genes y otros factores que pueden poner a las personas en riesgo de desarrollar cáncer de tiroides y nódulos tiroideos.
- En este estudio, la información del historial médico y familiar se recopila junto con una muestra de sangre o saliva para estudios genéticos.
- Se invita a participar a las personas con un nódulo/cáncer de tiroides infantil pasado o presente o un cáncer de tiroides que se sospeche sea hereditario en su familia.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El propósito de este estudio de investigación es obtener más información sobre los factores de riesgo del cáncer de tiroides hereditario.
A los investigadores les gustaría usar el ADN de los participantes para buscar alteraciones en los genes. El investigador realizará la secuenciación del ADN y otros estudios genéticos para identificar errores en los genes que puedan contribuir a la formación de nódulos tiroideos y cáncer.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Junne Kamihara, MD, PhD
- Número de teléfono: 617.632.3044
- Correo electrónico: junne_kamihara@dfci.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Sarah Hunt, MPH
- Correo electrónico: sarah_hunt@dfci.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Dana Farber Cancer Institute
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Investigador principal:
- Junne Kamihara, MD, PhD
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Contacto:
- Junne Kamihara, MD, PhD
- Número de teléfono: 617.632.3044
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente pediátrico individual con cáncer o nódulo tiroideo actual o previo conocido o sospechado.
- Paciente adulto individual con cáncer de tiroides actual o previo conocido o sospechado o nódulo(s) si proviene de una familia con alta sospecha de cáncer hereditario (como se indica a continuación).
Individuos de familias con alta sospecha de cáncer de tiroides hereditario:
- Familias con un diagnóstico actual o anterior de cáncer/nódulo de tiroides que se presentó en la infancia (<18 años).
Familias con una alta sospecha de cáncer/nódulos de tiroides hereditarios distintos de los anteriores para incluir:
- Familias con cáncer de tiroides en múltiples individuos
- Familias con cáncer de tiroides y síndrome genético conocido
- Familias con cáncer de tiroides y sospecha de síndrome genético (p. múltiples cánceres infantiles en la familia, múltiples cánceres primarios, múltiples endocrinopatías, etc.)
Criterio de exclusión:
- Individuos que no pueden dar su consentimiento informado.
- Individuos que no pueden completar los materiales de estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Sin intervención: Menor predisposición familiar sospechada
Menor predisposición familiar sospechada Evaluación e inscripción: Consentimiento, HX familiar, HX médico, Sangre/Saliva que se clasificará por sospecha de predisposición hereditaria: Basado en la historia familiar y médica. - Muestra almacenada en Biorepositorio |
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Experimental: Mayor sospecha de predisposición familiar
Mayor sospecha de predisposición familiar Evaluación e inscripción: Consentimiento, HX familiar, HX médico, Sangre/Saliva que se clasificará por sospecha de predisposición hereditaria: Basado en la historia familiar y médica. - Pruebas y análisis de muestras •Remisión al consejero genético, si está indicado |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes que tienen nódulos/cáncer tiroideo en la niñez o sospecha familiar
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Número de mutaciones de la línea germinal identificadas asociadas con la predisposición al cáncer de tiroides
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Prevalencia de sospecha de cáncer tiroideo familiar entre aquellos con nódulos/cáncer tiroideo infantil
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Junne Kamihara, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 15-159
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