Facteurs de risque héréditaires du cancer de la thyroïde
Les cancers de la thyroïde peuvent survenir de façon sporadique, mais peuvent également se présenter sous forme de tumeurs qui se regroupent dans des familles atteintes d'autres cancers ou de syndromes génétiques. Les chercheurs étudient le cancer de la thyroïde chez les enfants et les familles, avec un intérêt particulier pour la compréhension des gènes et d'autres facteurs qui peuvent exposer les individus au risque de développer un cancer de la thyroïde et des nodules thyroïdiens.
- Dans cette étude, des informations sur les antécédents familiaux et médicaux sont collectées à côté d'un échantillon de sang ou de salive pour des études génétiques.
- Les personnes ayant un cancer/nodule de la thyroïde infantile passé ou présent ou un cancer de la thyroïde soupçonné d'être héréditaire dans leur famille sont invitées à participer.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le but de cette étude de recherche est d'en savoir plus sur les facteurs de risque du cancer héréditaire de la thyroïde.
Les chercheurs aimeraient utiliser l'ADN des participants pour rechercher des altérations dans les gènes. L'investigateur effectuera le séquençage de l'ADN et d'autres études génétiques pour identifier les erreurs dans les gènes qui peuvent contribuer à la formation de nodules thyroïdiens et de cancer.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Junne Kamihara, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 617.632.3044
- E-mail: junne_kamihara@dfci.harvard.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Sarah Hunt, MPH
- E-mail: sarah_hunt@dfci.harvard.edu
Lieux d'étude
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Dana Farber Cancer Institute
-
Chercheur principal:
- Junne Kamihara, MD, PhD
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Contact:
- Junne Kamihara, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 617.632.3044
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Patient pédiatrique avec cancer ou nodule(s) de la thyroïde actuel ou antérieur connu ou suspecté.
- Patient adulte individuel avec cancer ou nodule(s) de la thyroïde actuel ou antérieur connu ou suspecté s'il vient d'une famille avec une forte suspicion de cancer héréditaire (comme ci-dessous).
Personnes issues de familles fortement suspectées de cancer héréditaire de la thyroïde :
- Familles avec un diagnostic actuel ou antérieur d'un cancer/nodule de la thyroïde survenu dans l'enfance (<18 ans).
Les familles avec une forte suspicion de cancer/nodules thyroïdiens héréditaires autres que ci-dessus doivent inclure :
- Familles atteintes d'un cancer de la thyroïde chez plusieurs personnes
- Familles atteintes d'un cancer de la thyroïde et d'un syndrome génétique connu
- Les familles atteintes d'un cancer de la thyroïde et d'un syndrome génétique suspecté (par ex. plusieurs cancers infantiles dans la famille, plusieurs cancers primitifs, plusieurs endocrinopathies, etc.)
Critère d'exclusion:
- Les personnes incapables de donner un consentement éclairé.
- Les personnes qui ne sont pas en mesure de terminer le matériel d'étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Aucune intervention: Prédisposition familiale présumée inférieure
Prédisposition familiale présumée inférieure Dépistage et inscription : Consentement, HX familial, HX médical, sang/salive qui seront classés par prédisposition héréditaire suspectée : Basé sur les antécédents familiaux et médicaux. - Échantillon stocké dans Biorepository |
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Expérimental: Prédisposition familiale suspectée plus élevée
Prédisposition familiale suspectée plus élevée Dépistage et inscription : Consentement, HX familial, HX médical, sang/salive qui seront classés par prédisposition héréditaire suspectée : Basé sur les antécédents familiaux et médicaux. - Essais et analyses d'échantillons • Renvoi à un conseiller en génétique, si indiqué |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Nombre de participants ayant des nodules/cancers thyroïdiens familiaux infantiles ou présumés
Délai: 2 années
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2 années
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Nombre de mutations germinales identifiées associées à une prédisposition au cancer de la thyroïde
Délai: 2 années
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2 années
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Prévalence du cancer de la thyroïde familial suspecté chez les personnes atteintes de nodules/cancer thyroïdiens chez l'enfant
Délai: 2 années
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Junne Kamihara, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 15-159
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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