Energiankulutuksen, dynaamisen vakauden ja väsymyksen pitkittäinen seuranta kävelyn aikana potilailla, joilla on pikkuaivojen ataksiageeni

Geneettinen pikkuaivojen ataksia sisältää pikkuaivojen progressiivisen rappeutumisen. Niiden yleinen esiintyvyys on arviolta 2-4 tapausta 100 000 ihmistä kohti. Nämä sairaudet ilmenevät staattisena ja kineettisenä pikkuaivooireyhtymänä, jolle on ominaista tasapainon, koordinaation ja ataksisen kävelyn heikkeneminen. Toistaiseksi potilaille ei ole saatavilla terapiaa, ja fysioterapia on välttämätöntä ja suositeltavaa. Patologian kehittyminen aiheuttaa kävelyn huononemista, lisääntynyttä epävakautta ja kaatumisriskiä. Yhden vuoden aikana 74–93 % potilaista ilmoitti kaatuneensa ainakin kerran. Putoamisen ehkäisy vakauteen vaikuttavien mekanismien ymmärtämisellä on tärkeä kysymys näiden potilaiden fysioterapian hoidossa. Kirjallisuuden analyysissä oletetaan, että on olemassa kolmio "väsymys - epävakaus - energiankulutus", jossa nämä kolme parametria vaikuttaisivat toisiinsa. Toistaiseksi meillä ei ole tietoja näiden keskinäisten suhteiden ja niiden kehityksen luonnehtimiseksi ajan myötä.

TUTKIMUKSEN TAVOITTEET: Päätavoitteena on tutkia energiankulutuksen muutosten ja kävelyn epävakauden muutosten välistä yhteyttä vuoden iässä potilailla, joilla on pikkuaivojen ataksiageeni. Toissijaisena tavoitteena on tutkia vuoden kehitystyön jälkeen väsymyksen, epävakauden, energiankulutuksen, kaatumisten määrän, ataksian vakavuuden ja elämänlaadun välistä suhdetta.

TUTKIMUKSEN SUORITUS: Tämä on pilotti, monikeskus, interventio. Potilaiden rekrytoinnin arvioitu kesto on 12 kuukautta ja potilaiden kokonaismäärä lasketaan mukaan 15:een. Osallistumisaika tähän tutkimukseen on 12 kuukautta kullekin potilaalle. Tutkimuksen arvioitu kesto on 30 kuukautta. Tutkimuksen kehittäminen: Mukana olevat potilaat suorittavat kaksi sarjaa (S1 ja S2) vuoden välein, mukaan lukien ataksian arviointi ataksian arviointi- ja luokitteluasteikon (SARA) mukaisesti; elämänlaadun mittaaminen SF36:n avulla (The Short Form (36)) -kysely; FSS-kyselylomakkeella havaitun väsymyksen vakavuuden kvantifiointi VAS:lla ennen ja jälkeen fyysisen toiminnan; kvantifioitu analyysi kävelyradalla GAITRIte® (pisteiden laskeminen FAP ja GVI) ennen ja jälkeen fyysisen aktiivisuuden; fyysinen aktiivisuus, kuten kävely juoksumatolla (mittaamalla maksimaalisen vapaaehtoisen nelipäisen reisilihaksen manuaalisella dynamometrillä ennen ja jälkeen fyysisen toiminnan, jotta varmistetaan väsymys). Potilaat saavat kannettavan laitteen kaasunvaihdon FitMateMED® (COSMED, Rooma, Italia) analysoimiseen GAITRIte®-kävelyanalyysien aikana.