Longitudinel overvågning af energiforbrug, dynamisk stabilitet og træthed under gang hos patienter med cerebellar ataksi-gen

Genetiske cerebellar ataksier involverer progressiv degeneration af cerebellum. Deres samlede prævalens anslås til 2-4 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Disse sygdomme manifesteres af et statisk og kinetisk cerebellar syndrom karakteriseret ved nedsat balance, koordination og en ataksisk gang. Til dato er der ingen terapi tilgængelig for patienter, og fysioterapi er afgørende og anbefales. Udviklingen af ​​patologien forårsager en nedbrydning af gang, øget ustabilitet og risiko for at falde. På et år rapporterede mellem 74 % og 93 % af patienterne at være faldet mindst én gang. Forebyggelse af fald ved at forstå de mekanismer, der påvirker stabiliteten, er et stort problem i behandlingen af ​​disse patienters fysioterapi. Analysen af ​​litteraturen antager vi, at der eksisterer en trio "træthed - ustabilitet - energiforbrug", hvor de tre parametre ville påvirke hinanden. Til dato har vi ikke data til at karakterisere disse indbyrdes sammenhænge og deres udvikling over tid.

UNDERSØGELSESMÅL: Hovedformålet er at undersøge sammenhængen mellem ændringer i energiforbrug og ændringer i ustabilitet ved gang på et år hos patienter med cerebellar ataksi-gen. De sekundære mål er efter et års udvikling at undersøge sammenhængen mellem træthed, ustabilitet, energiforbrug, antal fald, sværhedsgraden af ​​ataksi og livskvalitet.

UDFØRELSE AF UNDERSØGELSEN: Dette er en pilot, multicenter, interventionel. Den forventede varighed af patientrekruttering vil være 12 måneder, og det samlede antal patienter vil blive inkluderet i 15. Varigheden af ​​deltagelse i denne undersøgelse er 12 måneder for hver patient. Den forventede varighed af undersøgelsen er 30 måneder. Udvikling af undersøgelsen: De inkluderede patienter vil udføre to sæt (S1 og S2) tests med et års mellemrum, inklusive evaluering af ataksi i henhold til skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA); måling af livskvalitet gennem SF36 (The Short Form (36)) Spørgeskema; kvantificering af sværhedsgraden af ​​træthed opfattet af FSS-spørgeskema kvantificering af sværhedsgraden af ​​fysisk træthed ved VAS før og efter fysisk aktivitet; kvantificeret analyse af gang på gangsti GAITRite® (med scoreberegning FAP og GVI) før og efter fysisk aktivitet; fysisk aktivitet som at gå på et løbebånd (med måling af maksimal frivillig quadriceps med manuelt dynamometer før og efter fysisk aktivitet for at sikre fremkaldelse af træthed). Patienterne vil blive forsynet med en bærbar enhed til at analysere gasudveksling FitMateMED® (COSMED, Rom, Italien) under ganganalyser GAITRite®.