Monitorowanie podłużne wydatku energetycznego, stabilności dynamicznej i zmęczenia podczas chodu u pacjentów z genem ataksji móżdżkowej

Genetyczne ataksje móżdżkowe obejmują postępującą degenerację móżdżku. Ogólną częstość ich występowania szacuje się na 2-4 przypadki na 100 000 osób. Choroby te objawiają się zespołem statyczno-kinetycznym móżdżku, charakteryzującym się zaburzeniami równowagi, koordynacji i chodu ataktycznego. Do chwili obecnej nie jest dostępna żadna terapia dla pacjentów, a fizjoterapia jest niezbędna i zalecana. Ewolucja patologii powoduje degradację chodu, zwiększoną niestabilność i ryzyko upadków. W ciągu jednego roku od 74% do 93% pacjentów zgłosiło upadek przynajmniej raz. Zapobieganie upadkom poprzez poznanie mechanizmów wpływających na stabilność jest istotnym zagadnieniem w postępowaniu fizjoterapeutycznym tych pacjentów. Analizując literaturę przyjmujemy, że istnieje trio „zmęczenie – niestabilność – wydatek energetyczny”, w którym te trzy parametry wpływają na siebie. Do tej pory nie mamy danych, które pozwoliłyby scharakteryzować te wzajemne powiązania i ich ewolucję w czasie.

CELE BADAŃ: Głównym celem pracy jest zbadanie zależności między zmianami wydatku energetycznego a zmianami niestabilności podczas chodu w wieku jednego roku u pacjentów z genem ataksji móżdżkowej. Celem drugorzędnym jest zbadanie, po roku rozwoju, związku między zmęczeniem, niestabilnością, zużyciem energii, liczbą upadków, ciężkością ataksji i jakością życia.

PRZEBIEG BADANIA: Jest to badanie pilotażowe, wieloośrodkowe, interwencyjne. Przewidywany czas trwania rekrutacji pacjentów wyniesie 12 miesięcy, a łączna liczba pacjentów będzie wynosić 15. Czas udziału w tym badaniu wynosi 12 miesięcy dla każdego pacjenta. Przewidywany czas trwania badania to 30 miesięcy. Rozwój badania: Pacjenci włączeni do badania wykonają dwa zestawy testów (S1 i S2) w odstępie roku, w tym ocenę ataksji według Skali oceny i oceny ataksji (SARA); pomiar jakości życia za pomocą kwestionariusza SF36 (Krótki formularz (36)); kwantyfikację nasilenia odczuwanego zmęczenia za pomocą kwestionariusza FSS kwantyfikację nasilenia zmęczenia fizycznego za pomocą VAS przed i po aktywności fizycznej; ilościowa analiza chodzenia po bieżni GAITRite® (z obliczeniem punktacji FAP i GVI) przed i po aktywności fizycznej; aktywność fizyczna, taka jak chodzenie po bieżni (z pomiarem maksymalnego dobrowolnego mięśnia czworogłowego uda za pomocą ręcznego dynamometru przed i po aktywności fizycznej, aby zapewnić wywołanie zmęczenia). Pacjenci otrzymają przenośne urządzenie do analizy wymiany gazowej FitMateMED® (COSMED, Rzym, Włochy) podczas analiz chodu GAITRite®.