Monitoramento Longitudinal do Gasto Energético, Estabilidade Dinâmica e Fadiga Durante a Marcha em Pacientes com Gene da Ataxia Cerebelar

As ataxias cerebelares genéticas envolvem a degeneração progressiva do cerebelo. Sua prevalência geral é estimada em 2-4 casos por 100.000 pessoas. Essas doenças se manifestam por uma síndrome cerebelar estática e cinética, caracterizada por comprometimento do equilíbrio, coordenação e marcha atáxica. Até o momento, nenhuma terapia está disponível para os pacientes e a fisioterapia é essencial e recomendada. A evolução da patologia causa degradação da marcha, aumento da instabilidade e risco de queda. Em um ano, entre 74% e 93% dos pacientes relataram ter caído pelo menos uma vez. A prevenção de quedas por meio da compreensão dos mecanismos que afetam a estabilidade é uma questão importante no tratamento fisioterapêutico desses pacientes. Pela análise da literatura, partimos do princípio de que existe um trio “fadiga – instabilidade – gasto energético” em que os três parâmetros se influenciariam mutuamente. Até o momento, não temos dados para caracterizar essas inter-relações e sua evolução ao longo do tempo.

OBJETIVOS DO ESTUDO: O objetivo principal é estudar a relação entre as mudanças no gasto energético e as mudanças na instabilidade ao caminhar em um ano em pacientes com gene da ataxia cerebelar. Os objetivos secundários são estudar, após um ano de desenvolvimento, a relação entre fadiga, instabilidade, consumo de energia, número de quedas, gravidade da ataxia e qualidade de vida.

CONDUÇÃO DO ESTUDO: Este é um piloto, multicêntrico, intervencionista. A duração projetada do recrutamento de pacientes será de 12 meses e o número total de pacientes será incluído em 15. A duração da participação neste estudo é de 12 meses para cada paciente. A duração prevista do estudo é de 30 meses. Desenvolvimento do estudo: Os pacientes incluídos realizarão dois conjuntos (S1 e S2) de testes com intervalo de um ano, incluindo a avaliação da ataxia de acordo com a Escala de avaliação e classificação da ataxia (SARA); medir a qualidade de vida por meio do Questionário SF36 (The Short Form (36)); quantificar a gravidade da fadiga percebida pelo questionário FSS quantificar a gravidade do cansaço físico pela EVA antes e após a atividade física; análise quantificada da caminhada na pista de caminhada GAITRite® (com cálculo de pontuação FAP e GVI) antes e após atividade física; atividade física como caminhada em esteira (com medição do quadríceps voluntário máximo por dinamômetro manual antes e após a atividade física para garantir a indução da fadiga). Os pacientes receberão um dispositivo portátil para análise de troca gasosa FitMateMED® (COSMED, Roma, Itália) durante análises de caminhada GAITRite®.