Longitudinale monitoring van energie-uitgaven, dynamische stabiliteit en vermoeidheid tijdens het lopen bij patiënten met cerebellair ataxie-gen

Genetische cerebellaire ataxie omvat progressieve degeneratie van het cerebellum. Hun algemene prevalentie wordt geschat op 2-4 gevallen per 100.000 mensen. Deze ziekten manifesteren zich door een statisch en kinetisch cerebellair syndroom dat wordt gekenmerkt door verminderde balans, coördinatie en een ataxische gang. Tot op heden is er geen therapie beschikbaar voor patiënten en is fysiotherapie essentieel en aanbevolen. De evolutie van de pathologie veroorzaakt een verslechtering van het lopen, verhoogde instabiliteit en risico op vallen. In een jaar tijd rapporteerde tussen 74% en 93% van de patiënten minstens één keer te zijn gevallen. Valpreventie door inzicht te krijgen in de mechanismen die de stabiliteit beïnvloeden, is een belangrijk punt bij de behandeling van fysiotherapie bij deze patiënten. Bij de analyse van de literatuur gaan we ervan uit dat er een trio "vermoeidheid - instabiliteit - energieverbruik" bestaat waarin de drie parameters elkaar zouden beïnvloeden. Tot op heden hebben we geen gegevens om deze onderlinge relaties en hun evolutie in de loop van de tijd te karakteriseren.

STUDIEDOELSTELLINGEN: Het hoofddoel is het bestuderen van de relatie tussen veranderingen in energieverbruik en veranderingen in instabiliteit bij het lopen na één jaar bij patiënten met cerebellaire ataxie-gen. De secundaire doelstellingen zijn het bestuderen, na één jaar ontwikkeling, van de relatie tussen vermoeidheid, instabiliteit, energieverbruik, het aantal valpartijen, de ernst van ataxie en kwaliteit van leven.

UITVOERING VAN DE STUDIE: Dit is een pilot, multicenter, interventioneel. De verwachte duur van de rekrutering van patiënten zal 12 maanden zijn en het totale aantal patiënten zal worden opgenomen in 15. De duur van deelname aan deze studie is 12 maanden voor elke patiënt. De verwachte duur van het onderzoek is 30 maanden. Ontwikkeling van de studie: De geïncludeerde patiënten zullen twee reeksen (S1 en S2) tests per jaar uitvoeren, inclusief de evaluatie van ataxie volgens de schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA); het meten van de kwaliteit van leven door middel van SF36 (The Short Form (36)) Vragenlijst; kwantificeren van de ernst van vermoeidheid waargenomen door FSS-vragenlijst kwantificeren van de ernst van fysieke vermoeidheid door VAS voor en na fysieke activiteit; gekwantificeerde analyse van lopen op looppad GAITRite® (met scoreberekening FAP en GVI) voor en na fysieke activiteit; fysieke activiteit zoals lopen op een loopband (met meting van de maximale vrijwillige quadriceps door handmatige dynamometer voor en na fysieke activiteit om de inductie van vermoeidheid te verzekeren). Patiënten krijgen een draagbaar apparaat voor het analyseren van gasuitwisseling FitMateMED® (COSMED, Rome, Italië) tijdens loopanalyses GAITRite®.