Monitoreo Longitudinal del Gasto Energético, Estabilidad Dinámica y Fatiga Durante la Marcha en Pacientes con Gen de Ataxia Cerebelosa

Las ataxias cerebelosas genéticas implican una degeneración progresiva del cerebelo. Su prevalencia general se estima en 2-4 casos por cada 100 000 personas. Estas enfermedades se manifiestan por un síndrome cerebeloso estático y cinético caracterizado por problemas de equilibrio, coordinación y marcha atáxica. Hasta la fecha, no hay terapia disponible para los pacientes y la fisioterapia es esencial y recomendada. La evolución de la patología provoca una degradación de la marcha, aumento de la inestabilidad y riesgo de caídas. En un año, entre el 74% y el 93% de los pacientes reportaron haberse caído al menos una vez. La prevención de caídas mediante la comprensión de los mecanismos que afectan la estabilidad es un tema importante en el manejo de la fisioterapia de estos pacientes. Del análisis de la literatura, suponemos que existe un trío "fatiga - inestabilidad - gasto energético" en el que los tres parámetros se influirían entre sí. Hasta la fecha, no disponemos de datos para caracterizar estas interrelaciones y su evolución en el tiempo.

OBJETIVOS DEL ESTUDIO: El objetivo principal es estudiar la relación entre los cambios en el gasto energético y los cambios en la inestabilidad al caminar al año en pacientes con ataxia gen cerebelosa. Los objetivos secundarios son estudiar, tras un año de desarrollo, la relación entre fatiga, inestabilidad, consumo energético, número de caídas, gravedad de la ataxia y calidad de vida.

REALIZACIÓN DEL ESTUDIO: Se trata de un piloto, multicéntrico, intervencionista. La duración prevista del reclutamiento de pacientes será de 12 meses y el número total de pacientes se incluirá en 15. La duración de la participación en este estudio es de 12 meses para cada paciente. La duración prevista del estudio es de 30 meses. Desarrollo del estudio: Los pacientes incluidos realizarán dos series (S1 y S2) de pruebas con un año de diferencia entre las que se incluye la evaluación de la ataxia según Escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA); medir la calidad de vida a través del Cuestionario SF36 (The Short Form (36)); cuantificación de la severidad de la fatiga percibida por FSS cuestionario cuantificación de la severidad del cansancio físico por EVA antes y después de la actividad física; análisis cuantificado de la marcha en pista GAITRite® (con cálculo de puntuación FAP y GVI) antes y después de la actividad física; actividad física como caminar en una cinta rodante (con medición del cuádriceps voluntario máximo mediante dinamómetro manual antes y después de la actividad física para asegurar la inducción de la fatiga). Los pacientes recibirán un dispositivo portátil para analizar el intercambio de gases FitMateMED® (COSMED, Roma, Italia) durante los análisis de caminata GAITRite®.