Longitudinell overvåking av energiforbruk, dynamisk stabilitet og tretthet under gang hos pasienter med cerebellar ataksi-gen

Genetiske cerebellare ataksier innebærer progressiv degenerasjon av lillehjernen. Deres samlede prevalens er estimert til 2-4 tilfeller per 100 000 personer. Disse sykdommene manifesteres av et statisk og kinetisk cerebellar syndrom preget av svekket balanse, koordinasjon og en ataksisk gangart. Til dags dato er ingen terapi tilgjengelig for pasienter, og fysioterapi er viktig og anbefalt. Utviklingen av patologien forårsaker en degradering av gange, økt ustabilitet og risiko for å falle. På ett år rapporterte mellom 74 % og 93 % av pasientene å ha falt minst én gang. Fallforebygging ved å forstå mekanismene som påvirker stabiliteten er et stort problem i behandlingen av disse pasientene med fysioterapi. Analysen av litteraturen antar vi at det eksisterer en trio "tretthet - ustabilitet - energiforbruk" der de tre parametrene vil påvirke hverandre. Til dags dato har vi ikke data for å karakterisere disse innbyrdes sammenhenger og deres utvikling over tid.

STUDIEMÅL: Hovedmålet er å studere sammenhengen mellom endringer i energiforbruk og endringer i ustabilitet når man går på ett år hos pasienter med cerebellar ataksi-gen. De sekundære målene er å studere, etter ett års utvikling, sammenhengen mellom tretthet, ustabilitet, energiforbruk, antall fall, alvorlighetsgraden av ataksi og livskvalitet.

UTFØRELSE AV STUDIEN: Dette er en pilot, multisenter, intervensjon. Den anslåtte varigheten av pasientrekruttering vil være 12 måneder og totalt antall pasienter vil inkluderes i 15. Varigheten av deltakelse i denne studien er 12 måneder for hver pasient. Forventet varighet av studien er 30 måneder. Utvikling av studien: Pasienter inkludert vil utføre to sett (S1 og S2) tester med et års mellomrom, inkludert evaluering av ataksi i henhold til Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA); måling av livskvalitet gjennom SF36 (The Short Form (36)) Spørreskjema; kvantifisere alvorlighetsgraden av tretthet oppfattet av FSS spørreskjema kvantifisere alvorlighetsgraden av fysisk tretthet av VAS før og etter fysisk aktivitet; kvantifisert analyse av å gå på tursti GAITRite® (med poengberegning FAP og GVI) før og etter fysisk aktivitet; fysisk aktivitet som å gå på en tredemølle (med måling av maksimal frivillig quadriceps med manuell dynamometer før og etter fysisk aktivitet for å sikre induksjon av tretthet). Pasienter vil bli utstyrt med en bærbar enhet for å analysere gassutveksling FitMateMED® (COSMED, Roma, Italia) under ganganalyser GAITRite®.