Longitudinell övervakning av energiförbrukning, dynamisk stabilitet och trötthet under gång hos patienter med cerebellär ataxi-gen

Genetisk cerebellar ataxi involverar progressiv degeneration av cerebellum. Deras totala prevalens uppskattas till 2-4 fall per 100 000 personer. Dessa sjukdomar manifesteras av ett statiskt och kinetiskt cerebellärt syndrom som kännetecknas av försämrad balans, koordination och en ataxisk gång. Hittills finns ingen terapi tillgänglig för patienter och fysioterapi är väsentligt och rekommenderas. Utvecklingen av patologin orsakar en försämring av gång, ökad instabilitet och risk att falla. På ett år rapporterade mellan 74 % och 93 % av patienterna att de hade fallit minst en gång. Fallförebyggande genom att förstå mekanismerna som påverkar stabiliteten är en viktig fråga i behandlingen av dessa patienters sjukgymnastik. Analysen av litteraturen antar vi att det finns en trio "trötthet - instabilitet - energiförbrukning" där de tre parametrarna skulle påverka varandra. Hittills har vi inga data för att karakterisera dessa inbördes samband och deras utveckling över tid.

STUDIENS MÅL: Huvudsyftet är att studera sambandet mellan förändringar i energiförbrukning och förändringar i instabilitet vid gång efter ett år hos patienter med cerebellär ataxigen. De sekundära målen är att efter ett års utveckling studera sambandet mellan trötthet, instabilitet, energiförbrukning, antal fall, svårighetsgraden av ataxi och livskvalitet.

UTFÖRANDE AV STUDIEN: Detta är en pilot, multicenter, interventionell. Den beräknade varaktigheten av patientrekryteringen kommer att vara 12 månader och det totala antalet patienter kommer att inkluderas i 15. Varaktigheten för deltagande i denna studie är 12 månader för varje patient. Den förväntade varaktigheten av studien är 30 månader. Utveckling av studien: De inkluderade patienterna kommer att utföra två uppsättningar (S1 och S2) test med ett års mellanrum inklusive utvärdering av ataxi enligt Skala för bedömning och klassificering av ataxi (SARA); mätning av livskvalitet genom SF36 (The Short Form (36)) Frågeformulär; kvantifiera svårighetsgraden av trötthet uppfattad av FSS frågeformulär kvantifiera svårighetsgraden av fysisk trötthet av VAS före och efter fysisk aktivitet; kvantifierad analys av att gå på gångbana GAITRite® (med poängberäkning FAP och GVI) före och efter fysisk aktivitet; fysisk aktivitet som att gå på ett löpband (med mätning av maximal frivillig quadriceps med manuell dynamometer före och efter fysisk aktivitet för att säkerställa framkallande av trötthet). Patienterna kommer att förses med en bärbar enhet för att analysera gasutbytet FitMateMED® (COSMED, Rom, Italien) under gånganalyser GAITRite®.