Monitoraggio longitudinale del dispendio energetico, stabilità dinamica e affaticamento durante la deambulazione in pazienti con gene dell'atassia cerebellare

Le atassie cerebellari genetiche comportano una progressiva degenerazione del cervelletto. La loro prevalenza complessiva è stimata in 2-4 casi ogni 100.000 persone. Queste malattie si manifestano con una sindrome cerebellare statica e cinetica caratterizzata da compromissione dell'equilibrio, della coordinazione e da un'andatura atassica. Ad oggi, nessuna terapia è disponibile per i pazienti e la terapia fisica è essenziale e raccomandata. L'evoluzione della patologia provoca un degrado della deambulazione, aumento dell'instabilità e rischio di caduta. In un anno, tra il 74% e il 93% dei pazienti ha riferito di essere caduto almeno una volta. La prevenzione delle cadute attraverso la comprensione dei meccanismi che influenzano la stabilità è un problema importante nella gestione della fisioterapia di questi pazienti. Dall'analisi della letteratura, assumiamo che esista un trio "fatica - instabilità - dispendio energetico" in cui i tre parametri si influenzerebbero a vicenda. Ad oggi non disponiamo di dati per caratterizzare queste interrelazioni e la loro evoluzione nel tempo.

OBIETTIVI DELLO STUDIO: L'obiettivo principale è studiare la relazione tra i cambiamenti nel dispendio energetico ei cambiamenti nell'instabilità durante la deambulazione a un anno in pazienti con gene dell'atassia cerebellare. Gli obiettivi secondari sono studiare, dopo un anno di sviluppo, la relazione tra affaticamento, instabilità, consumo energetico, numero di cadute, gravità dell'atassia e qualità della vita.

CONDOTTA DELLO STUDIO: Si tratta di un progetto pilota, multicentrico, interventistico. La durata prevista del reclutamento dei pazienti sarà di 12 mesi e il numero totale di pazienti sarà incluso in 15. La durata della partecipazione a questo studio è di 12 mesi per ciascun paziente. La durata prevista dello studio è di 30 mesi. Sviluppo dello studio: I pazienti inclusi eseguiranno due serie (S1 e S2) di test a distanza di un anno compresa la valutazione dell'atassia secondo Scale for the assessment and rating of atassia (SARA); misurare la qualità della vita attraverso il questionario SF36 (The Short Form (36)); quantificazione della gravità della fatica percepita tramite questionario FSS quantificazione della gravità della stanchezza fisica tramite VAS prima e dopo l'attività fisica; analisi quantificata della deambulazione su percorso pedonale GAITRite® (con calcolo del punteggio FAP e GVI) prima e dopo l'attività fisica; attività fisica come camminare su un tapis roulant (con misurazione del massimo quadricipite volontario mediante dinamometro manuale prima e dopo l'attività fisica per garantire l'induzione della fatica). Ai pazienti verrà fornito un dispositivo portatile per l'analisi degli scambi gassosi FitMateMED® (COSMED, Roma, Italia) durante le analisi del cammino GAITRite®.