Продольный мониторинг энергозатрат, динамической стабильности и утомляемости при ходьбе у пациентов с геном мозжечковой атаксии

Генетическая мозжечковая атаксия включает прогрессирующую дегенерацию мозжечка. Их общая распространенность оценивается в 2-4 случая на 100 000 населения. Эти заболевания проявляются статическим и кинетическим мозжечковым синдромом, характеризующимся нарушением равновесия, координации и атаксической походкой. На сегодняшний день терапия для пациентов недоступна, и физиотерапия необходима и рекомендуется. Эволюция патологии вызывает ухудшение ходьбы, повышенную нестабильность и риск падения. В течение одного года от 74% до 93% пациентов сообщили, что падали хотя бы один раз. Профилактика падений путем понимания механизмов, влияющих на стабильность, является основной проблемой физиотерапии таких пациентов. Анализ литературы позволяет предположить, что существует трио «усталость — нестабильность — расход энергии», в которой три параметра будут влиять друг на друга. На сегодняшний день у нас нет данных, чтобы охарактеризовать эти взаимосвязи и их эволюцию во времени.

ЦЕЛИ ИССЛЕДОВАНИЯ. Основная цель — изучить взаимосвязь между изменениями энерготрат и изменениями нестабильности при ходьбе в возрасте одного года у больных с мозжечковой генопатией. Второстепенными целями являются изучение после одного года развития взаимосвязи между утомляемостью, нестабильностью, потреблением энергии, количеством падений, тяжестью атаксии и качеством жизни.

ПРОВЕДЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Пилотное, многоцентровое, интервенционное. Прогнозируемая продолжительность набора пациентов составит 12 месяцев, а общее количество пациентов будет включено в 15 месяцев. Продолжительность участия в этом исследовании составляет 12 месяцев для каждого пациента. Предполагаемая продолжительность исследования составляет 30 месяцев. Развитие исследования: Включенные пациенты будут выполнять два набора тестов (S1 и S2) с интервалом в год, включая оценку атаксии в соответствии со Шкалой оценки и рейтинга атаксии (SARA); измерение качества жизни с помощью опросника SF36 (Краткая форма (36)); количественная оценка выраженности воспринимаемого утомления по опроснику ФСС; количественная оценка тяжести физического утомления по ВАШ до и после физической нагрузки; количественный анализ ходьбы по беговой дорожке GAITRite® (с подсчетом баллов FAP и GVI) до и после физической нагрузки; физическая активность, такая как ходьба по беговой дорожке (с измерением максимальной произвольной четырехглавой мышцы с помощью ручного динамометра до и после физической нагрузки, чтобы убедиться в индукции утомления). Пациентам будет предоставлен портативный прибор для анализа газообмена FitMateMED® (COSMED, Рим, Италия) во время анализов ходьбы GAITRite®.