小脳性運動失調遺伝子を有する患者における歩行中のエネルギー消費、動的安定性および疲労の縦断的モニタリング

遺伝性小脳性運動失調は、小脳の進行性変性を伴う。 それらの全体的な有病率は、10 万人あたり 2 ～ 4 例と推定されています。 これらの疾患は、平衡障害、協調運動障害、および運動失調歩行を特徴とする静的および動的小脳症候群によって現れます。 今日まで、患者に利用できる治療法はなく、理学療法が不可欠であり、推奨されています。 病理学の進化は、歩行の低下、不安定性の増加、および転倒のリスクを引き起こします。 1 年間で、患者の 74% から 93% が少なくとも 1 回は転倒したと報告しています。 安定性に影響を与えるメカニズムを理解することによる転倒予防は、これらの患者の理学療法の管理における主要な問題です。 文献の分析では、「疲労 - 不安定 - エネルギー消費」という 3 つのパラメータが相互に影響を与えるトリオが存在すると仮定しています。 今日まで、これらの相互関係と時間の経過に伴う進化を特徴付けるデータはありません。

研究の目的: 主な目的は、小脳性運動失調遺伝子を持つ患者の 1 年間の歩行時のエネルギー消費の変化と不安定性の変化との関係を研究することです。 二次的な目的は、開発の 1 年後に、疲労、不安定性、エネルギー消費、転倒回数、運動失調の重症度、生活の質との関係を研究することです。

研究の実施: これはパイロット、多施設、インターベンショナルです。 患者募集の予想期間は 12 か月で、患者の総数は 15 人に含まれます。 この研究への参加期間は、患者ごとに 12 か月です。 調査の予想期間は 30 か月です。 研究の開発：含まれる患者は、運動失調の評価および評価のためのスケール（SARA）による運動失調の評価を含む、年に2セット（S1およびS2）のテストを実行します。 SF36 (The Short Form (36)) アンケートによる生活の質の測定。身体活動前後の VAS による身体的疲労の重症度を定量化する FSS アンケートによって知覚される疲労の重症度を定量化する。身体活動前後のウォーキングトラックGAITRite®（スコア計算FAPおよびGVI付き）での歩行の定量分析。トレッドミル上を歩くような身体活動 (疲労の誘導を確実にするために、身体活動の前後に手動ダイナモメーターによる最大随意大腿四頭筋の測定を伴う)。 患者には、GAITRite®の歩行分析中にガス交換FitMateMED®（COSMED、ローマ、イタリア）を分析するためのポータブルデバイスが提供されます。