Längsüberwachung des Energieverbrauchs, der dynamischen Stabilität und der Ermüdung während des Gehens bei Patienten mit zerebellärem Ataxie-Gen

Genetische zerebelläre Ataxien beinhalten eine fortschreitende Degeneration des Kleinhirns. Ihre Gesamtprävalenz wird auf 2-4 Fälle pro 100 000 Einwohner geschätzt. Diese Krankheiten manifestieren sich durch ein statisches und kinetisches zerebelläres Syndrom, das durch eine Beeinträchtigung des Gleichgewichts, der Koordination und eines ataktischen Gangs gekennzeichnet ist. Bisher steht den Patienten keine Therapie zur Verfügung und Physiotherapie ist unerlässlich und wird empfohlen. Die Entwicklung der Pathologie führt zu einer Verschlechterung des Gehens, einer erhöhten Instabilität und einem Sturzrisiko. Innerhalb eines Jahres gaben zwischen 74 % und 93 % der Patienten an, mindestens einmal gestürzt zu sein. Die Prävention von Stürzen durch das Verständnis der Mechanismen, die die Stabilität beeinflussen, ist ein wichtiges Thema bei der Behandlung dieser Patienten durch Physiotherapie. Bei Analyse der Literatur gehen wir davon aus, dass es ein Trio „Ermüdung – Instabilität – Energieaufwand“ gibt, bei dem sich die drei Parameter gegenseitig beeinflussen würden. Bis heute haben wir keine Daten, um diese Wechselbeziehungen und ihre zeitliche Entwicklung zu charakterisieren.

STUDIENZIELE: Das Hauptziel ist die Untersuchung der Beziehung zwischen Änderungen des Energieverbrauchs und Änderungen der Instabilität beim Gehen nach einem Jahr bei Patienten mit zerebellärem Ataxie-Gen. Die sekundären Ziele bestehen darin, nach einem Jahr Entwicklung die Beziehung zwischen Ermüdung, Instabilität, Energieverbrauch, Anzahl der Stürze, Schweregrad der Ataxie und Lebensqualität zu untersuchen.

DURCHFÜHRUNG DER STUDIE: Dies ist ein Pilotprojekt, multizentrisch, interventionell. Die prognostizierte Dauer der Patientenrekrutierung beträgt 12 Monate und die Gesamtzahl der Patienten wird in 15 aufgenommen. Die Dauer der Teilnahme an dieser Studie beträgt 12 Monate für jeden Patienten. Die voraussichtliche Studiendauer beträgt 30 Monate. Entwicklung der Studie: Die eingeschlossenen Patienten werden zwei Sätze (S1 und S2) Tests im Abstand von einem Jahr durchführen, einschließlich der Bewertung der Ataxie gemäß der Skala zur Bewertung und Einstufung von Ataxie (SARA); Messung der Lebensqualität durch den Fragebogen SF36 (The Short Form (36)); Quantifizierung der wahrgenommenen Schwere der Ermüdung durch FSS-Fragebogen; Quantifizierung der Schwere der körperlichen Müdigkeit durch VAS vor und nach körperlicher Aktivität; quantifizierte Analyse des Gehens auf der Gehstrecke GAITRite® (mit Score-Berechnung FAP und GVI) vor und nach körperlicher Aktivität; körperliche Aktivität wie Gehen auf einem Laufband (mit Messung des maximalen willkürlichen Quadrizeps durch manuelles Dynamometer vor und nach körperlicher Aktivität, um die Induktion von Ermüdung sicherzustellen). Den Patienten wird ein tragbares Gerät zur Analyse des Gasaustauschs FitMateMED® (COSMED, Rom, Italien) während der Gehanalysen GAITRite® zur Verfügung gestellt.