Etsi seerumin/plasman biomarkkereita Pompen taudista (BIOPOMPE)
perjantai 17. maaliskuuta 2017 päivittänyt: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on analysoida seerumi- ja plasmanäytteitä potilailta, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti ja joita on hoidettu entsyymikorvaushoidolla (ERT) mutta joita ei ole hoidettu entsyymikorvaushoidolla (ERT), jotta voidaan tunnistaa mikro-RNA, joka voi olla spesifinen kyseiselle taudille.
Tutkijat korreloivat näiden mikro-RNA:iden pitoisuutta useiden lihasten toimintakokeiden ja kvantitatiivisen lihasten MRI:n kanssa selvittääkseen, ovatko ne hyviä etenemisen biomarkkereita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
35
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08025
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Myöhään alkava Pompe patiens
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Pompen taudin geneettinen vahvistus
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Hoidetut potilaat
Pompen taudin myöhään alkaneet potilaat, joita hoidetaan entsyymikorvaushoidolla
|
Potilaita hoidetaan lääkärin päätöksen mukaisesti.
Tutkijat aikovat analysoida näiden potilaiden seeruminäytteitä
Muut nimet:
|
|
Hoitamattomat potilaat
Pompen taudin myöhään alkaneet potilaat, joita ei ole hoidettu entsyymikorvaushoidolla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MikroRNA seeruminäytteissä
Aikaikkuna: Perustaso
|
Tutkijat aikovat tutkia mikro-RNA:ta hoidettujen ja hoitamattomien potilaiden seeruminäytteiden mikrosiruanalyysin jälkeen
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lihastoiminnan testi
Aikaikkuna: Perustaso ja yksi vuosi
|
6 minuutin kävelytesti (6MWT), aika kiivetä 4 askelmaa, aika laskeutua 4 askelmaa, Activlim, aika kävellä 10 metriä, lääketieteellisen tutkimusneuvoston asteikko (MRC), myometria
|
Perustaso ja yksi vuosi
|
|
Koko kehon lihasten MRI
Aikaikkuna: Perustaso a ja yksi vuosi
|
2 pisteen diksonitutkimukset reisilihaksista
|
Perustaso a ja yksi vuosi
|
|
Muutokset mikroRNA-pitoisuudessa
Aikaikkuna: Yhden vuoden ajanjakso
|
Tutkijat analysoivat mikro-RNA:n pitoisuuden yhden vuoden seurannan jälkeen jokaisessa yksittäisessä potilaassa
|
Yhden vuoden ajanjakso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Lauantai 1. huhtikuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. tammikuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. tammikuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 27. tammikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. helmikuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 7. helmikuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 20. maaliskuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. maaliskuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. tammikuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
Muut tutkimustunnusnumerot
- IIBSP-BIO-2017-02
- GZ-2015-11342 (Muu tunniste: Genzyme)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .