Kattavien tertiääristen interventioiden tehokkuus synnynnäisten epämuodostumien ilmaantuvuuden ja kliinisten tulosten suhteen

Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan noin 3,2 miljoonalla lapsella syntyy synnynnäisiä epämuodostumia maailmanlaajuisesti ja synnynnäisten epämuodostumien ilmaantuvuus Kiinassa on 5,6 %. Synnynnäiset epämuodostumat ovat sikiökuolemien, imeväiskuolleisuuden ja sairastuvuuden sekä pitkäaikaisen työkyvyttömyyden tärkein syy. Synnynnäiset sydänvauriot, suun halkeamat, vesipää, hermoputkivauriot ja henkinen jälkeenjääneisyys ovat yleisimpiä synnynnäisiä epämuodostumia Kiinassa. Vaikka synnynnäisten epämuodostumien etiologia on vielä tuntematon, monet tutkimukset osoittivat, että äidin tärkeimmät ravitsemustekijät, erityisesti äidin foolihapon tila, perikonseption aikana vaikuttivat merkittävästi organogeneesiin, mikä vähensi hermoputkivaurioiden, synnynnäisten sydänsairauksien ja joidenkin muiden synnynnäisten epämuodostumien ilmaantuvuutta. .

Projektimme on yksisokko, satunnaistettu, kontrolloitu klusteritutkimus, jonka tavoitteena on arvioida, vähentävätkö sairaalapohjaiset kolmannen asteen interventiomenetelmät synnynnäisten epämuodostumien ilmaantuvuutta (yhdistetyt primaariset seuraukset, mukaan lukien hermoputkivauriot, synnynnäiset sydänvauriot, huuli- ja kitalakihalkeama, vesipää, ruoansulatuskanavan epämuodostumat tai urologiset epämuodostumat), jotka tunnistetaan raskauden puolivälissä ultraäänellä tai kliinisellä havainnolla syntymän yhteydessä. Jokainen Shanghain Minhangin ja Songjiangin piirin esiaviotarkastukseen tai raskauden jälkeiseen fyysiseen tarkastukseen osallistuva pari rekrytoidaan. Rekrytoidut parit ottavat verinäytteitä ja kutsuvat täyttämään kyselylomakkeita, joissa kerätään tietoa ruokavalion täydentämisestä. Kattavat interventiot ennen hedelmöitystä perustuvat seerumin folaattiin, punasolujen folaattiin, homokysteiiniin, B12-vitamiiniin sekä paaston glykeemisiin ja lipidiprofiileihin. Folaatti- ja homokysteiini-matalismin polulle liittyvät yksittäisen nukleotidin polymorfismit genotyypitetään osallistujilla, jotka saavat riittävästi foolihappoa, mutta joilla on tuntematon ravintoaineiden puutos. Lisäksi saadaan raskaana olevien naisten laskimoveri ja kyselylomakkeet tärkeimpien ravintoaineiden täydentämisestä ensimmäisellä synnytystä edeltävällä käynnillä. NT-tutkimus, Downin seulonta- ja ultraäänitutkimustulokset kerätään toisen raskauskolmanneksen (15-24 raskausviikolla) aikana, minkä jälkeen tarjotaan rutiininomaista synnytystä edeltävää geneettistä neuvontaa, arviointia ja diagnoosia paikallisten ohjeiden mukaisesti niille raskaana oleville naisille, joilla on positiivinen seulontatulos suuri riski saada kuolemaan johtavia synnynnäisiä epämuodostumia. Vastasyntyneille, joilla on edellä mainittuja synnynnäisiä epämuodostumia, tarjotaan vihreä kanava kliiniselle erikoisryhmälle lisädiagnoosin, kirurgisen korjauksen ja kuntoutuksen ohjausta varten. Hoidon ennustetta varten tehdään kliinistä seurantaa 6 kuukauden ikään asti. Meneillään oleva hanke tarjoaa näyttöä riittävään folaattiravintotasoon keskittyvän ennaltaehkäisyn tarpeellisuudesta ja tehokkuudesta synnynnäisten epämuodostumien ehkäisyssä.