Efficacia degli interventi terziari completi sull'incidenza e sugli esiti clinici dei difetti congeniti
Efficacia degli interventi terziari completi sull'incidenza e sugli esiti clinici dei difetti congeniti: uno studio di intervento di randomizzazione a grappolo
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), circa 3,2 milioni di bambini nascono con malformazioni congenite in tutto il mondo e l'incidenza di malformazioni congenite in Cina è del 5,6%. I difetti alla nascita sono la principale causa di morte fetale, mortalità e morbilità infantile e disabilità a lungo termine. Difetti cardiaci congeniti, schisi orali, idrocefalo, difetti del tubo neurale e ritardo mentale sono i difetti congeniti più comuni in Cina. Sebbene l'eziologia dei difetti alla nascita sia ancora sconosciuta, molti studi hanno indicato che i fattori nutrizionali chiave materni, in particolare lo stato di acido folico materno, durante il periconcepimento hanno svolto un ruolo importante nell'organogenesi, riducendo l'incidenza di difetti del tubo neurale, malattie cardiache congenite e alcuni altri difetti alla nascita .
Il nostro progetto è uno studio controllato randomizzato a grappolo in singolo cieco che mira a valutare se gli approcci di intervento terziario ospedaliero riducono l'incidenza di difetti alla nascita (esiti primari composti, inclusi difetti del tubo neurale, difetti cardiaci congeniti, labbra e palatoschisi, idrocefalo, malformazioni del tratto alimentare o deformità urologiche) identificate a metà della gestazione tramite ecografia o osservazione clinica alla nascita. Verrà reclutata ogni coppia che parteciperà al controllo prematrimoniale o all'esame fisico preconcetto dal distretto di Minhang e Songjiang a Shanghai. Le coppie reclutate devono prelevare campioni di sangue e invitare a compilare questionari che raccolgono informazioni sull'integrazione alimentare. Interventi completi prima del concepimento si basano su folato sierico, folato eritrocitario, omocisteina, vitamina B12 e profili glicemici e lipidici a digiuno. I polimorfismi a singolo nucleotide correlati alla via del matalismo del folato e dell'omocisteina saranno genotipizzati nei partecipanti con sufficiente assunzione di acido folico ma carenza sconosciuta dei nutrienti. Si ottengono anche sangue venoso di donne in gravidanza e questionari sull'integrazione di nutrienti chiave alla prima visita prenatale. I risultati dell'esame NT, dello screening di Down e dell'ecografia vengono raccolti durante il secondo trimestre (15-24 settimana gestazionale), quindi vengono fornite consulenza genetica prenatale di routine, valutazione e diagnosi secondo la politica locale a quelle donne in gravidanza con risultati positivi dello screening che indicano alto rischio di malformazioni congenite fatali. I neonati con difetti congeniti sopra menzionati ricevono un canale verde per il team di specialità cliniche per ulteriori diagnosi, correzione chirurgica e orientamento riabilitativo. Il follow-up clinico sarà condotto fino a 6 mesi per la prognosi del trattamento. L'attuale progetto fornirà prove sulla necessità e l'efficacia dell'intervento preconcetto concentrandosi su livelli nutrizionali di folati sufficienti nella prevenzione dei difetti alla nascita.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Wei L Yan, Ph.D
- Numero di telefono: 86 21 64931215 86 21 64931215
- Email: yanwl@fudan.edu.cn
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Ying G Huang, MD, Ph.D
- Numero di telefono: 86-21-64931913 86-21-64931928
- Email: gyhuang@shmu.edu.cn
Luoghi di studio
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Cina, 201102
- Children Hospital of Fudan University
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Le femmine ei loro mariti si sottopongono a esami fisici pre-gravidanza dal distretto di Minhang e dal distretto di Songjiang a Shanghai.
- Coppie che hanno pianificato una gravidanza entro un anno
- Le donne hanno dai 18 ai 45 anni
Criteri di esclusione:
-
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Prevenzione
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Separare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: Interventistico
Interventi terziari standard di difetti alla nascita; Ulteriore assistenza sanitaria preconcetto; Ulteriori procedure sanitarie durante e dopo la gravidanza.
|
Le coppie idonee alla politica riproduttiva hanno diritto alle cure sanitarie di routine, comprese le cure sanitarie generali (educazione alla salute, indagini sull'anamnesi, esami fisici, consulenza e follow-up dell'esito della gravidanza) e visite mediche (esami di laboratorio, screening dei virus ed esami delle immagini).
Ma lo stato dei nutrienti non è incluso in questi esami, come il folato, la vitamina B12 e i macroelementi, et al.
Sono necessarie cure prenatali regolari, come lo screening della deformità mediante ultrasuoni.
Gli screening neonatali di routine sono condotti per diagnosticare tempestivamente i neonati con difetti alla nascita.
Altri nomi:
Vari studi hanno rivelato che il folato è essenziale nello sviluppo embrionale precoce, mentre la valutazione del livello di folato nelle donne in periconception non è inclusa nelle cure sanitarie di routine.
Pertanto, valutiamo il livello di folato del soggetto mediante esame del folato nel siero e nei globuli rossi.
Combinando il supplemento di folato ottenuto dal questionario, il livello di folato valutato mediante esami e l'abilità del metabolismo del folato valutata mediante la genotipizzazione degli enzimi chiave nel metabolismo del folato, viene fornita ai soggetti una guida supplementare personalizzata di acido folico.
Si raccomanda una concentrazione di folati nei globuli rossi >400 ng/ml prima della gravidanza.
Altri nomi:
Il feto con difetto alla nascita verrà indirizzato a un ospedale terziario per ricevere valutazioni genetiche e diagnosi prenatale per ridurre gli aborti non necessari.
Verrà condotto un follow-up di 6 mesi per seguire gli esiti della nascita dei bambini.
Aiuta anche il team clinico a fornire diagnosi precoce e trattamento per i bambini con difetti alla nascita per ridurre la disabilità e migliorare la qualità della vita dei bambini con difetti.
Altri nomi:
|
|
Comparatore attivo: Controllo
Interventi terziari standard di difetti alla nascita; Ulteriori procedure sanitarie durante e dopo la gravidanza.
|
Le coppie idonee alla politica riproduttiva hanno diritto alle cure sanitarie di routine, comprese le cure sanitarie generali (educazione alla salute, indagini sull'anamnesi, esami fisici, consulenza e follow-up dell'esito della gravidanza) e visite mediche (esami di laboratorio, screening dei virus ed esami delle immagini).
Ma lo stato dei nutrienti non è incluso in questi esami, come il folato, la vitamina B12 e i macroelementi, et al.
Sono necessarie cure prenatali regolari, come lo screening della deformità mediante ultrasuoni.
Gli screening neonatali di routine sono condotti per diagnosticare tempestivamente i neonati con difetti alla nascita.
Altri nomi:
Il feto con difetto alla nascita verrà indirizzato a un ospedale terziario per ricevere valutazioni genetiche e diagnosi prenatale per ridurre gli aborti non necessari.
Verrà condotto un follow-up di 6 mesi per seguire gli esiti della nascita dei bambini.
Aiuta anche il team clinico a fornire diagnosi precoce e trattamento per i bambini con difetti alla nascita per ridurre la disabilità e migliorare la qualità della vita dei bambini con difetti.
Altri nomi:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Incidenza di difetti congeniti fetali totali riscontrati durante il secondo trimestre, nati morti e difetti congeniti neonatali identificati dopo il parto
Lasso di tempo: Dalla conferma di gravidanza a 28 giorni dopo il parto
|
Si tratta di un risultato composito: il numero totale di difetti del feto rilevati da screening della sindrome di Down, esami NT ed esami di immagini ecografiche durante il secondo trimestre, natimortalità e il numero di difetti alla nascita dopo il parto diagnosticati dal team clinico. (I difetti sono classificati in conformità con la nostra politica di monitoraggio dei difetti alla nascita, che ha 24 tipi di difetti: anencefalo; spina bifida; encefalocele; idrocefalo congenito; palatoschisi; labbro leporino; labbro leporino con palatoschisi; microtia (inclusa anotia); deformità del orecchio(i) esterno(i) (eccetto Microtia e Anotia); Atresia o stenosi esofagea; Atresia anorettale (incluse malformazioni anorettali congenite); Ipospadia; Ectopocystis; Pes equinovarus; Polydactylism; Syndactylia; Arto accorciamento; Congenital Diaphragmatic Ernia; Pcromphalus; Celoschisis; Gemelli siamesi ; Sindrome da trisomia 21; Cardiopatie congenite; Altri. ) |
Dalla conferma di gravidanza a 28 giorni dopo il parto
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Tasso di incidenza dell'aborto totale a causa dei difetti congeniti interessati
Lasso di tempo: Dalla conferma di gravidanza alla 28a settimana gestazionale
|
I motivi dell'aborto sono registrati
|
Dalla conferma di gravidanza alla 28a settimana gestazionale
|
|
Incidenza di morte o gravi disfunzioni d'organo
Lasso di tempo: Dalla nascita a 6 mesi dopo il parto (può essere ampliato fino alla fine del 7° mese)
|
Le gravi disfunzioni d'organo sono state definite sulla base di esami clinici specialistici
|
Dalla nascita a 6 mesi dopo il parto (può essere ampliato fino alla fine del 7° mese)
|
|
Costi medici aggiuntivi relativi a eventuali malformazioni congenite durante la gravidanza e dopo il parto
Lasso di tempo: Dalla conferma della gravidanza a un anno dopo la nascita
|
Costi medici aggiuntivi che superano le normali gravidanze e i bambini entro un anno di età
|
Dalla conferma della gravidanza a un anno dopo la nascita
|
|
incidenza di difetti cardiaci congeniti
Lasso di tempo: dal concepimento all'anno di età
|
difetti cardiaci congeniti diagnosticati durante la gravidanza (ecografia) e dopo la nascita (ecocardiografia).
(Per la definizione vedere Zhao et al.
Lancetta 2014)
|
dal concepimento all'anno di età
|
|
Perdita totale della gravidanza
Lasso di tempo: dal concepimento alla 28a settimana di gestazione
|
sono stati esclusi gli aborti artificiali senza motivo medico
|
dal concepimento alla 28a settimana di gestazione
|
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Ying G Huang, MD, Ph.D, Children's Hospital of Fudan University
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Liu S, Joseph KS, Luo W, Leon JA, Lisonkova S, Van den Hof M, Evans J, Lim K, Little J, Sauve R, Kramer MS; Canadian Perinatal Surveillance System (Public Health Agency of Canada). Effect of Folic Acid Food Fortification in Canada on Congenital Heart Disease Subtypes. Circulation. 2016 Aug 30;134(9):647-55. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022126.
- Czeizel AE, Dudas I, Vereczkey A, Banhidy F. Folate deficiency and folic acid supplementation: the prevention of neural-tube defects and congenital heart defects. Nutrients. 2013 Nov 21;5(11):4760-75. doi: 10.3390/nu5114760.
- Ebadifar A, KhorramKhorshid HR, Kamali K, Salehi Zeinabadi M, Khoshbakht T, Ameli N. Maternal Supplementary Folate Intake, Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T and A1298C Polymorphisms and the Risk of Orofacial Cleft in Iranian Children. Avicenna J Med Biotechnol. 2015 Apr-Jun;7(2):80-4.
- Li M, Zhang Y, Chen X, Wang D, Ji M, Jiang Y, Dou Y, Ma X, Sheng W, Yan W, Huang G. Effectiveness of community-based folate-oriented tertiary interventions on incidence of fetus and birth defects: a protocol for a single-blind cluster randomized controlled trial. BMC Pregnancy Childbirth. 2020 Aug 20;20(1):475. doi: 10.1186/s12884-020-03154-w.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2016YFC1000500(6)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .