Эффективность комплексных третичных вмешательств в отношении частоты и клинических исходов врожденных пороков развития

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), около 3,2 миллиона детей рождаются с врожденными дефектами во всем мире, а частота врожденных дефектов в Китае составляет 5,6%. Врожденные дефекты являются основной причиной внутриутробной гибели, младенческой смертности и заболеваемости, а также длительной нетрудоспособности. Врожденные пороки сердца, расщелина рта, гидроцефалия, дефекты нервной трубки и умственная отсталость являются наиболее распространенными врожденными дефектами в Китае. Хотя этиология врожденных дефектов до сих пор неизвестна, многие исследования показали, что ключевые факторы питания матери, особенно уровень фолиевой кислоты у матери, во время перизачатия играли важную роль в органогенезе, снижая частоту дефектов нервной трубки, врожденных пороков сердца и некоторых других врожденных дефектов. .

Наш проект представляет собой одиночное слепое кластерное рандомизированное контролируемое исследование, целью которого является оценка того, снижают ли госпитальные подходы третичного вмешательства частоту врожденных дефектов (сложные первичные исходы, включая дефекты нервной трубки, врожденные пороки сердца, расщелины губы и неба, гидроцефалию, пороки развития пищеварительного тракта или урологические деформации), выявленные в середине беременности с помощью УЗИ или клинического наблюдения при рождении. Каждая пара, посещающая добрачный осмотр или медосмотр перед зачатием в районах Миньхан и Сунцзян в Шанхае, будет набрана. Набранные пары должны взять образцы крови и предложить заполнить анкеты, собирающие информацию о диетических добавках. Комплексные вмешательства до зачатия основаны на фолиевой кислоте сыворотки, фолиевой кислоте эритроцитов, гомоцистеине, витамине B12 и профилях гликемии и липидов натощак. Одиночные нуклеотидные полиморфизмы, связанные с фолатным и гомоцистеиновым матализмом, будут генотипированы у участников с достаточным потреблением фолиевой кислоты, но неизвестным дефицитом питательных веществ. Также получают венозную кровь беременных женщин и анкеты о дополнительном приеме основных нутриентов при первом дородовом посещении. Обследование NT, скрининг Дауна и результаты ультразвукового исследования собираются во втором триместре (15–24 неделя гестации), затем в соответствии с местными правилами проводится плановое пренатальное генетическое консультирование, оценка и диагностика беременных женщин с положительными результатами скрининга, указывающими на высокий риск фатальных врожденных дефектов. Новорожденные с вышеперечисленными врожденными дефектами направляются в специализированную клиническую бригаду для дальнейшей диагностики, хирургической коррекции и реабилитационного сопровождения. Клиническое наблюдение будет проводиться до 6-месячного возраста для прогноза лечения. Текущий проект предоставит доказательства необходимости и эффективности вмешательства до зачатия, уделяя особое внимание достаточному уровню фолиевой кислоты в питании для предотвращения врожденных дефектов.