Effectiviteit van uitgebreide tertiaire interventies op de incidentie en klinische resultaten van geboorteafwijkingen

Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) worden wereldwijd ongeveer 3,2 miljoen kinderen geboren met geboorteafwijking(en) en de incidentie van geboorteafwijkingen in China is 5,6%. Geboorteafwijkingen zijn de belangrijkste oorzaak van foetale sterfte, kindersterfte en -morbiditeit, en langdurige invaliditeit. Aangeboren hartafwijkingen, orale schisis, hydrocephalus, neurale buisdefecten en mentale retardatie zijn de meest voorkomende geboorteafwijkingen in China. Hoewel de etiologie van geboorteafwijkingen nog steeds onbekend is, hebben veel onderzoeken aangetoond dat belangrijke voedingsfactoren van de moeder, met name de foliumzuurstatus van de moeder, tijdens de perceptie een belangrijke rol speelden bij de organogenese, waardoor de incidentie van neurale buisdefecten, aangeboren hartaandoeningen en enkele andere geboorteafwijkingen werd verminderd. .

Ons project is een enkelblinde, clustergerandomiseerde gecontroleerde studie die tot doel heeft te evalueren of ziekenhuisgebaseerde tertiaire interventiebenaderingen de incidentie van geboorteafwijkingen verminderen (samengestelde primaire uitkomsten, waaronder neuralebuisdefecten, aangeboren hartafwijkingen, gespleten lippen en gehemelte, hydrocephalus, misvormingen van het spijsverteringskanaal of urologische misvormingen) die halverwege de zwangerschap via echografie of klinische observatie bij de geboorte werden vastgesteld. Elk paar dat aanwezig is bij een voorhuwelijkse controle of lichamelijk onderzoek op basis van preconceptie uit de districten Minhang en Songjiang in Shanghai, zal worden gerekruteerd. Gerekruteerde paren moeten bloedmonsters nemen en uitnodigen om vragenlijsten in te vullen die informatie verzamelen over voedingssupplementen. Uitgebreide interventies vóór de conceptie zijn gebaseerd op serumfoliumzuur, folaat in rode bloedcellen, homocysteïne, vitamine B12 en nuchtere glycemische en lipidenprofielen. Single-nucleotide polymorfismen gerelateerd aan de foliumzuur- en homocysteïne-matalisme-route zullen worden gegenotypeerd bij deelnemers met voldoende inname van foliumzuur maar onbekende deficiëntie van de voedingsstoffen. Veneus bloed van zwangere vrouwen en vragenlijsten over de suppletie van belangrijke voedingsstoffen bij het eerste prenatale bezoek worden ook verkregen. NT-onderzoek, Down-screening en echografie-onderzoeksresultaten worden verzameld tijdens het tweede trimester (15-24 zwangerschapsweek), waarna routinematig prenataal genetisch advies, beoordeling en diagnose worden verstrekt volgens het lokale beleid aan die zwangere vrouwen met positieve screeningresultaten die aangeven hoog risico op fatale geboorteafwijkingen. Pasgeborenen met bovengenoemde geboorteafwijkingen krijgen een groen kanaal naar het klinisch specialistische team voor verdere diagnose, chirurgische correctie en revalidatiebegeleiding. Klinische follow-up zal worden uitgevoerd tot de leeftijd van 6 maanden voor de prognose van de behandeling. Het huidige project zal bewijs leveren over de noodzaak en effectiviteit van preconceptie-interventie gericht op voldoende foliumzuurvoedingsniveaus ter preventie van aangeboren afwijkingen.