Skuteczność kompleksowych interwencji trzeciorzędowych w zakresie częstości występowania i wyników klinicznych wad wrodzonych

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) około 3,2 miliona dzieci na całym świecie rodzi się z wadami wrodzonymi, a częstość występowania wad wrodzonych w Chinach wynosi 5,6%. Wady wrodzone są główną przyczyną śmierci płodu, śmiertelności i zachorowalności niemowląt oraz długotrwałej niepełnosprawności. Wrodzone wady serca, rozszczepy jamy ustnej, wodogłowie, wady cewy nerwowej i upośledzenie umysłowe to najczęstsze wady wrodzone w Chinach. Chociaż etiologia wad wrodzonych jest nadal nieznana, wiele badań wykazało, że kluczowe czynniki żywieniowe matki, zwłaszcza poziom kwasu foliowego matki, w okresie okołopoczęcia odgrywały ważną rolę w organogenezie, zmniejszając częstość występowania wad cewy nerwowej, wrodzonych wad serca i niektórych innych wad wrodzonych .

Nasz projekt jest randomizowanym, kontrolowanym badaniem klastrowym z pojedynczą ślepą próbą, którego celem jest ocena, czy podejścia szpitalnej interwencji trzeciorzędowej zmniejszają częstość występowania wad wrodzonych (złożone pierwotne wyniki, w tym wady cewy nerwowej, wrodzone wady serca, rozszczep wargi i podniebienia, wodogłowie, wady rozwojowe przewodu pokarmowego lub deformacje urologiczne), które zidentyfikowano w połowie ciąży za pomocą ultrasonografii lub obserwacji klinicznej po urodzeniu. Każda para uczestnicząca w badaniu przedmałżeńskim lub przed poczęciem z dystryktu Minhang i Songjiang w Szanghaju zostanie zrekrutowana. Zrekrutowane pary mają za zadanie pobrać próbki krwi i zaprosić do wypełnienia ankiet zbierających informacje na temat suplementacji diety. Kompleksowe interwencje przed poczęciem opierają się na profilach folianów w surowicy, folianach krwinek czerwonych, homocysteiny, witaminy B12 oraz glikemii i lipidów na czczo. Polimorfizmy pojedynczych nukleotydów związane ze szlakiem matalizmu kwasu foliowego i homocysteiny zostaną genotypowane u uczestników z wystarczającym spożyciem kwasu foliowego, ale nieznanym niedoborem składników odżywczych. Pozyskuje się również krew żylną kobiet w ciąży oraz ankiety dotyczące suplementacji kluczowych składników odżywczych na pierwszej wizycie przedporodowej. Badanie NT, badanie przesiewowe zespołu Downa i wyniki badania ultrasonograficznego są zbierane w drugim trymestrze (15-24 tydzień ciąży), a następnie rutynowe prenatalne poradnictwo genetyczne, ocena i diagnostyka są przeprowadzane zgodnie z lokalną polityką dla kobiet w ciąży z pozytywnymi wynikami badań przesiewowych wskazującymi na wysokie ryzyko śmiertelnych wad wrodzonych. Noworodki z wyżej wymienionymi wadami wrodzonymi są kierowane do specjalistycznego zespołu klinicznego w celu dalszej diagnostyki, korekcji chirurgicznej i rehabilitacji. Do 6 miesiąca życia prowadzona będzie obserwacja kliniczna w celu ustalenia rokowania w leczeniu. Bieżący projekt dostarczy dowodów na konieczność i skuteczność interwencji prekoncepcyjnej, koncentrując się na wystarczającym poziomie odżywiania folianów w zapobieganiu wadom wrodzonym.